Gen
FAAP100
FA core complex associated protein 100
- HGNC 26171↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000185504↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 80233↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q25.3
- Souřadnice
- Chromozom 17: 81 539 891–81 552 353 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 12,5 kb
- Protein
- 881 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ22175
- Předchozí symboly
- C17orf70
- Transkript MANE Select
- ENST00000327787.13NM_025161.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FAAP100 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FAAP100. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FAAP100 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,6 kb z 12,5 kb genu; 2 646 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FAAP100
1
pozice v genu FAAP100, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 12,5 kb genu FAAP100, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.
Rysy spojené s FAAP100
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FAAP100. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Absent thumb
- Curvature of little finger
- Oligodactyly
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the upper limb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Absent forearm
Zobrazit ještě 17 rysů
- Clinodactyly of the 5th toe
- Club feet
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Radial ray deficiency
- Short humerus
- Abnormal feet structure
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the thighbone
- Absent/small fingers
- Clubbed toes
- Dropped arches
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused toes
- Hip dislocation
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Abnormally shaped kidney
- Absent kidney on one side
- Ambiguous external genitalia
- Underdeveloped bladder
- Ureteral hypoplasia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal kidney location
Zobrazit ještě 13 rysů
Abnormality of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Inguinal hernia
- Pancreatic islet-cell hyperplasia
- Abnormality of the liver
- Duodenal stenosis
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Increased mean corpuscular volume
- Increased RBC distribution width
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FAAP100: FA core complex associated protein 100. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/faap100
Dante Labs. Gen FAAP100: FA core complex associated protein 100 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/faap100
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů