Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.33
Souřadnice
Chromozom 14: 103 562 960–103 590 896 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 27,9 kb
Protein
193 aminokyselin
Další názvy
MGC2562, APOP-1
Předchozí symboly
C14orf153, APOPT1
Transkript MANE Select
ENST00000409074.8NM_001370595.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je COA8 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 14, se závorkou u COA8. COA8 a 17 genů poblíž na chromozomu 14, od 103 076 928 do 104 076 927.Chromozom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103 084 174–103 090 031, řetězec dopřednémLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, řetězec dopřednémEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, řetězec dopřednémTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, řetězec dopřednémEIF5: 103 334 237–103 335 932, řetězec dopřednémMARK3: 103 385 361–103 503 835, řetězec dopřednémMARK3CKB: 103 519 660–103 523 167, řetězec zpětnémCKBTRMT61A: 103 521 582–103 537 073, řetězec dopřednémTRMT61ABAG5: 103 556 545–103 576 759, řetězec zpětnémBAG5KLC1: 103 561 896–103 714 249, řetězec dopřednémCOA8: 103 562 960–103 590 896, řetězec dopřednémCOA8: 103 562 962–103 685 924, řetězec dopřednémXRCC3: 103 697 569–103 715 504, řetězec zpětnémXRCC3ZFYVE21: 103 715 725–103 733 669, řetězec dopřednémZFYVE21PPP1R13B: 103 733 177–103 847 616, řetězec zpětnémPPP1R13BATP5MJ: 103 912 277–103 929 158, řetězec zpětnémATP5MJTDRD9: 103 928 424–104 052 682, řetězec dopřednémTDRD9RD3L: 103 940 426–103 942 561, řetězec zpětnémRD3LSchéma COA8: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 103 562 960–103 563 124, 165 bázíExon 2: 103 571 623–103 571 820, 198 bázíExon 3: 103 574 107–103 574 170, 64 bázíExon 4: 103 587 274–103 587 364, 91 bázíExon 5: 103 590 181–103 590 896, 716 bází123455′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,2 kb z 27,9 kb genu; 582 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte COA8

    7

    pozic v genu COA8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 27,9 kb genu COA8, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COA8: cytochrome c oxidase assembly factor 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/coa8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COA8: cytochrome c oxidase assembly factor 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/coa8

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test