MKS1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Bardet-Biedl and Alström Syndromes

  • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

    A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

• Joubert Syndrome And Related Disorders

  • Autozomálně recesivní

    Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Joubert Syndrome

    A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Meckel Syndrome

  • Autozomálně recesivní

    A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

  • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

    Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

    A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Jak je MKS1 uspořádán

Exony tvoří 2,3 kb z 13,8 kb genu; 1 680 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MKS1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• CEP290centrosomal protein 290Sdílí 4 onemocnění
• TMEM231transmembrane protein 231Sdílí 4 onemocnění
• TMEM67transmembrane protein 67Sdílí 4 onemocnění
• AHI1Abelson helper integration site 1Sdílí 3 onemocnění
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ASdílí 3 onemocnění
• CEP41centrosomal protein 41Sdílí 3 onemocnění
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Sdílí 3 onemocnění
• KIAA0586KIAA0586Sdílí 3 onemocnění
• TMEM138transmembrane protein 138Sdílí 3 onemocnění
• TMEM216transmembrane protein 216Sdílí 3 onemocnění
• TMEM237transmembrane protein 237Sdílí 3 onemocnění
• B9D1B9 domain containing 1Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s MKS1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MKS1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku