Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RIT1

Ras like without CAAX 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q22
Souřadnice
Chromozom 1: 155 897 808–155 911 349 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 13,5 kb
Protein
219 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
RIBB, ROC1, MGC125864, MGC125865
Předchozí symboly
RIT
Transkript MANE Select
ENST00000368323.8NM_006912.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RIT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u RIT1. RIT1 a 29 genů poblíž na chromozomu 1, od 155 404 579 do 156 404 578.Chromozom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 MbASH1L: 155 335 268–155 563 162, řetězec zpětnémASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, řetězec dopřednémMSTO1: 155 626 755–155 648 640, řetězec zpětnémYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, řetězec zpětnémYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, řetězec dopřednémDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, řetězec zpětnémGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, řetězec dopřednémSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 349, řetězec zpětnémRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, řetězec zpětnémKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, řetězec dopřednémRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, řetězec zpětnémARHGEF2SSR2: 156 009 041–156 020 972, řetězec zpětnémSSR2UBQLN4: 156 026 961–156 053 814, řetězec zpětnémUBQLN4LAMTOR2: 156 053 916–156 058 817, řetězec dopřednémLAMTOR2RAB25: 156 061 147–156 070 514, řetězec dopřednémRAB25MEX3A: 156 072 013–156 082 465, řetězec zpětnémMEX3ALMNA: 156 082 572–156 140 085, řetězec dopřednémLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, řetězec dopřednémSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, řetězec dopřednémSLC25A44PMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, řetězec dopřednémPMF1-BGLAPPMF1: 156 212 989–156 240 585, řetězec dopřednémPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, řetězec dopřednémBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, řetězec zpětnémSMG5: 156 249 223–156 282 862, řetězec zpětnémTMEM79: 156 282 928–156 293 185, řetězec dopřednémTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, řetězec zpětnémGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, řetězec zpětnémVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, řetězec zpětnémCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, řetězec dopřednémTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, řetězec dopřednémRHBGSchéma RIT1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 5: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 155 897 808–155 900 618, 2 811 bázíExon 5: 155 904 311–155 904 502, 192 bázíExon 4: 155 904 731–155 904 804, 74 bázíExon 3: 155 910 450–155 910 506, 57 bázíExon 2: 155 910 656–155 910 804, 149 bázíExon 1: 155 911 243–155 911 349, 107 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 13,5 kb genu; 660 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RIT1

26

pozic v genu RIT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,5 kb genu RIT1, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RIT1: Ras like without CAAX 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rit1

Vancouver

Dante Labs. Gen RIT1: Ras like without CAAX 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rit1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test