Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FANCA

FA complementation group A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.3
Souřadnice
Chromozom 16: 89 737 549–89 816 647 (GRCh38)
Exony
43 exonů na 79,1 kb
Protein
1 455 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FAA, FA-H, FAH
Předchozí symboly
FACA, FANCH
Transkript MANE Select
ENST00000389301.8NM_000135.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fanconi Anemia

    • Autozomálně recesivní

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FANCA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u FANCA. FANCA a 21 genů poblíž na chromozomu 16, od 89 277 098 do 90 277 097.Chromozom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, řetězec zpětnémANKRD11: 89 317 046–89 418 292, řetězec zpětnémSPG7: 89 490 719–89 557 768, řetězec dopřednémSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, řetězec dopřednémRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, řetězec dopřednémCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, řetězec dopřednémDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, řetězec zpětnémCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, řetězec dopřednémSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, řetězec dopřednémCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, řetězec zpětnémSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, řetězec zpětnémVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, řetězec dopřednémZNF276FANCA: 89 737 549–89 816 647, řetězec zpětnémFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, řetězec dopřednémSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, řetězec dopřednémTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, řetězec dopřednémMC1R: 89 919 165–89 936 092, řetězec dopřednémTUBB3: 89 921 392–89 938 761, řetězec dopřednémTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, řetězec dopřednémDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, řetězec zpětnémDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, řetězec dopřednémDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, řetězec zpětnémPRDM7Schéma FANCA: 43 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 43: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 89 737 549–89 738 708, 1 160 bázíExon 42: 89 738 882–89 738 974, 93 bázíExon 41: 89 739 133–89 739 289, 157 bázíExon 40: 89 739 478–89 739 553, 76 bázíExon 39: 89 739 994–89 740 099, 106 bázíExon 38: 89 740 804–89 740 866, 63 bázíExon 37: 89 742 800–89 742 938, 139 bázíExon 36: 89 744 959–89 745 071, 113 bázíExon 35: 89 746 584–89 746 688, 105 bázíExon 34: 89 746 831–89 746 890, 60 bázíExon 33: 89 748 659–89 748 767, 109 bázíExon 32: 89 749 730–89 749 902, 173 bázíExon 31: 89 752 138–89 752 222, 85 bázíExon 30: 89 758 577–89 758 705, 129 bázíExon 29: 89 761 949–89 762 022, 74 bázíExon 28: 89 764 890–89 765 066, 177 bázíExon 27: 89 767 141–89 767 237, 97 bázíExon 26: 89 769 837–89 770 024, 188 bázíExon 25: 89 770 166–89 770 259, 94 bázíExon 24: 89 770 564–89 770 634, 71 bázíExon 23: 89 771 678–89 771 814, 137 bázíExon 22: 89 773 271–89 773 384, 114 bázíExon 21: 89 775 742–89 775 815, 74 bázíExon 20: 89 778 801–89 778 850, 50 bázíExon 19: 89 778 943–89 779 003, 61 bázíExon 18: 89 779 869–89 779 957, 89 bázíExon 17: 89 782 859–89 782 918, 60 bázíExon 16: 89 783 007–89 783 102, 96 bázíExon 15: 89 784 854–89 784 964, 111 bázíExon 14: 89 791 403–89 791 536, 134 bázíExon 13: 89 791 927–89 792 068, 142 bázíExon 12: 89 792 471–89 792 547, 77 bázíExon 11: 89 795 906–89 796 018, 113 bázíExon 10: 89 799 166–89 799 232, 67 bázíExon 9: 89 799 605–89 799 638, 34 bázíExon 8: 89 803 259–89 803 341, 83 bázíExon 7: 89 805 280–89 805 392, 113 bázíExon 6: 89 808 294–89 808 367, 74 bázíExon 5: 89 810 707–89 810 802, 96 bázíExon 4: 89 810 929–89 811 071, 143 bázíExon 3: 89 814 520–89 814 613, 94 bázíExon 2: 89 815 877–89 815 986, 110 bázíExon 1: 89 816 537–89 816 647, 111 bází432515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 79,1 kb genu; 4 368 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FANCA

708

pozic v genu FANCA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 79,1 kb genu FANCA, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCA: FA complementation group A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fanca

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCA: FA complementation group A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fanca

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test