Gen
MYOD1
myogenic differentiation 1
- HGNC 7611↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000129152↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4654↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11p15.1
- Souřadnice
- Chromozom 11: 17 719 571–17 722 136 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 2,6 kb
- Protein
- 320 aminokyselin
- Další názvy
- PUM, MYOD, bHLHc1
- Předchozí symboly
- MYF3
- Transkript MANE Select
- ENST00000250003.4NM_002478.5
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myod1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si MYOD1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MYOD1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MYOD1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,8 kb z 2,6 kb genu; 963 těchto bází kódují protein.
Sekvenování MYOD1
2
pozic v MYOD1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 2,6 kb genu MYOD1, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.
Rysy spojené s MYOD1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MYOD1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MYOD1: myogenic differentiation 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myod1
Dante Labs. Gen MYOD1: myogenic differentiation 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myod1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů