Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p35.2
Souřadnice
Chromozom 1: 30 931 506–31 065 717 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 134,2 kb
Protein
1 188 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PUMH1, KIAA0099
Transkript MANE Select
ENST00000426105.7NM_001020658.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PUM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PUM1. PUM1 a 9 genů poblíž na chromozomu 1, od 30 498 612 do 31 498 611.Chromozom 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4430,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb: 30 576 655–30 576 825, řetězec zpětnémMATN1: 30 711 277–30 723 585, řetězec zpětnémMATN1LAPTM5: 30 732 459–30 757 855, řetězec zpětnémLAPTM5SDC3: 30 869 466–30 908 813, řetězec zpětnémSDC3PUM1: 30 931 506–31 065 717, řetězec zpětnémPUM1NKAIN1: 31 179 084–31 239 992, řetězec zpětnémNKAIN1SNRNP40: 31 259 042–31 296 823, řetězec zpětnémSNRNP40ZCCHC17: 31 296 942–31 371 032, řetězec dopřednémZCCHC17FABP3: 31 359 583–31 376 850, řetězec zpětnémFABP3SERINC2: 31 409 565–31 434 680, řetězec dopřednémSERINC2Schéma PUM1: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 30 931 506–30 933 342, 1 837 bázíExon 21: 30 936 643–30 936 835, 193 bázíExon 20: 30 941 151–30 941 272, 122 bázíExon 19: 30 941 998–30 942 123, 126 bázíExon 18: 30 945 346–30 945 483, 138 bázíExon 17: 30 950 127–30 950 261, 135 bázíExon 16: 30 952 234–30 952 363, 130 bázíExon 15: 30 953 714–30 953 981, 268 bázíExon 14: 30 964 674–30 964 910, 237 bázíExon 13: 30 965 982–30 966 278, 297 bázíExon 12: 30 967 167–30 967 310, 144 bázíExon 11: 30 968 354–30 968 492, 139 bázíExon 10: 30 974 651–30 974 802, 152 bázíExon 9: 30 980 062–30 980 163, 102 bázíExon 8: 30 981 312–30 981 405, 94 bázíExon 7: 30 992 390–30 992 660, 271 bázíExon 6: 30 995 054–30 995 220, 167 bázíExon 5: 31 005 853–31 006 031, 179 bázíExon 4: 31 006 994–31 007 102, 109 bázíExon 3: 31 028 796–31 028 864, 69 bázíExon 2: 31 059 204–31 059 577, 374 bázíExon 1: 31 065 616–31 065 717, 102 bází22201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 134,2 kb genu; 3 567 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PUM1

13

pozic v genu PUM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 134,2 kb genu PUM1, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PUM1: pumilio RNA binding family member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pum1

Vancouver

Dante Labs. Gen PUM1: pumilio RNA binding family member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pum1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test