ATP1A2

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Familial Hemiplegic Migraine

  • Hemiplegic Migraine-Developmental And Epileptic Encephalopathy Spectrum

    A spectrum in which individuals may present with phenotypes ranging from hemiplegic migraines without epilepsy to developmental and epileptic encephalopathy with or without episodic hemiplegia or other forms of paresis. Symptoms and severity may vary within families.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Migraine, Familial Hemiplegic, 2Autozomálně dominantní

    Any familial or sporadic hemiplegic migraine in which the cause of the disease is a mutation in the ATP1A2 gene.

    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Autozomálně dominantní

    A migraine disorder characterized by individual and family history of aura that includes motor weakness.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Familial Or Sporadic Hemiplegic MigraineAutozomálně dominantní

    Hemiplegic migraine (HM) is a rare variety of migraine with aura characterized by the presence of a motor weakness during the aura. Hemiplegic migraine has two main forms depending on the familial history: patients with at least one first- or second-degree relative who has aura including motor weakness have familial hemiplegic migraine (FHM); patients without such familial history have sporadic hemiplegic migraine (SHM).

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Epilepsy (Full Panel)

  • Epilepsy

    Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

    A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ATP1A2 uspořádán

Exony tvoří 5,4 kb z 27,8 kb genu; 3 063 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP1A2

Geny spojené se stejnými onemocněními

• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ASdílí 3 onemocnění
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Sdílí 3 onemocnění
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseSdílí 1 onemocnění
• ACTL6Bactin like 6BSdílí 1 onemocnění
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Sdílí 1 onemocnění
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Sdílí 1 onemocnění
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitSdílí 1 onemocnění
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Sdílí 1 onemocnění
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Sdílí 1 onemocnění
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorSdílí 1 onemocnění
• ARXaristaless related homeoboxSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s ATP1A2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATP1A2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku