Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CDK13

cyclin dependent kinase 13

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p14.1
Souřadnice
Chromozom 7: 39 950 256–40 099 580 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 149,3 kb
Protein
1 512 aminokyselin
Další názvy
CHED, CDC2L, KIAA1791
Předchozí symboly
CDC2L5
Transkript MANE Select
ENST00000181839.10NM_003718.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CDK13 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 7, se závorkou u CDK13. CDK13 a 4 genů poblíž na chromozomu 7, od 39 524 918 do 40 524 917.Chromozom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbYAE1: 39 566 368–39 612 089, řetězec dopřednémYAE1RALA: 39 623 445–39 708 217, řetězec dopřednémRALACDK13: 39 950 256–40 099 580, řetězec dopřednémCDK13MPLKIP: 40 092 207–40 134 877, řetězec zpětnémMPLKIPSUGCT: 40 134 044–40 861 613, řetězec dopřednémSUGCTSchéma CDK13: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 1: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 39 950 256–39 951 852, 1 597 bázíExon 2: 39 987 599–39 988 258, 660 bázíExon 3: 39 997 494–39 997 664, 171 bázíExon 4: 39 999 361–39 999 500, 140 bázíExon 5: 40 001 861–40 002 031, 171 bázíExon 6: 40 045 836–40 046 025, 190 bázíExon 7: 40 047 821–40 047 877, 57 bázíExon 8: 40 062 826–40 062 927, 102 bázíExon 9: 40 063 023–40 063 100, 78 bázíExon 10: 40 078 005–40 078 121, 117 bázíExon 11: 40 078 720–40 078 851, 132 bázíExon 12: 40 088 126–40 088 331, 206 bázíExon 13: 40 092 785–40 093 237, 453 bázíExon 14: 40 094 130–40 099 580, 5 451 bází124681012145′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9,5 kb z 149,3 kb genu; 4 539 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CDK13

    44

    pozic v genu CDK13, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 149,3 kb genu CDK13, včetně intronů, nikoli jen 9,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CDK13: cyclin dependent kinase 13. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdk13

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CDK13: cyclin dependent kinase 13 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdk13

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test