Gen
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
- HGNC 3693↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000127418↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 53834↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4p16.3
- Souřadnice
- Chromozom 4: 1 011 626–1 026 898 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 15,3 kb
- Protein
- 504 aminokyselin
- Další názvy
- FGFR5
- Transkript MANE Select
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FGFRL1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FGFRL1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FGFRL1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,4 kb z 15,3 kb genu; 1 515 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s FGFRL1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FGFRL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FGFRL1: fibroblast growth factor receptor like 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fgfrl1
Dante Labs. Gen FGFRL1: fibroblast growth factor receptor like 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fgfrl1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů