Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PEX26

peroxisomal biogenesis factor 26

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.21
Souřadnice
Chromozom 22: 18 077 990–18 105 396 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 27,4 kb
Protein
305 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ20695
Transkript MANE Select
ENST00000399744.8NM_001127649.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autozomálně recesivní

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PEX26 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u PEX26. PEX26 a 10 genů poblíž na chromozomu 22, od 17 591 693 do 18 591 692.Chromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC25A18: 17 562 670–17 591 927, řetězec dopřednémSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, řetězec zpětnémATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, řetězec dopřednémBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, řetězec zpětnémBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, řetězec zpětnémMICAL3: 18 077 989–18 131 720, řetězec dopřednémPEX26: 18 077 990–18 105 396, řetězec dopřednémPEX26TUBA8: 18 109 704–18 146 683, řetězec dopřednémTUBA8USP18: 18 148 399–18 177 400, řetězec dopřednémUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, řetězec zpětnémGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, řetězec dopřednémTMEM191BSchéma PEX26: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 18 077 990–18 078 606, 617 bázíExon 2: 18 079 874–18 080 014, 141 bázíExon 3: 18 083 437–18 083 732, 296 bázíExon 4: 18 085 112–18 085 258, 147 bázíExon 5: 18 087 972–18 105 396, 17 425 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 18,6 kb z 27,4 kb genu; 918 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PEX26

58

pozic v genu PEX26, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,4 kb genu PEX26, včetně intronů, nikoli jen 18,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX26: peroxisomal biogenesis factor 26. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pex26

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX26: peroxisomal biogenesis factor 26 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pex26

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test