Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.1
Souřadnice
Chromozom 3: 52 401 008–52 410 008 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 9 kb
Protein
729 aminokyselin
Další názvy
hucep-6, KIAA0272, UCHL2
Transkript MANE Select
ENST00000460680.6NM_004656.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • BAP1 Tumour Predisposition Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      BAP1 variants that increase the risk of uveal and cutaneous melanoma, mesothelioma, renal cell carcinoma and other tumours.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Annual eye, skin and kidney checks are recommended, along with avoiding asbestos exposure; relatives can be offered testing.

  • Kidney Cancer

    • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je BAP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u BAP1. BAP1 a 39 genů poblíž na chromozomu 3, od 51 905 508 do 52 905 507.Chromozom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbRRP9: 51 933 425–51 941 946, řetězec zpětnémPARP3: 51 942 252–51 949 371, řetězec dopřednémGPR62: 51 955 381–51 957 499, řetězec dopřednémPCBP4: 51 957 448–51 974 630, řetězec zpětnémABHD14B: 51 968 510–51 983 409, řetězec zpětnémABHD14A: 51 971 426–51 982 398, řetězec dopřednémABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, řetězec dopřednémABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, řetězec dopřednémACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, řetězec zpětnémRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, řetězec zpětnémDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, řetězec zpětnémPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, řetězec dopřednémTLR9: 52 221 080–52 225 651, řetězec zpětnémTLR9: 52 221 081–52 231 190, řetězec zpětnémTWF2: 52 228 612–52 246 788, řetězec zpětnémTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, řetězec dopřednémPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, řetězec zpětnémWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, řetězec dopřednémGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, řetězec dopřednémDNAH1BAP1: 52 401 008–52 410 008, řetězec zpětnémBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, řetězec dopřednémPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, řetězec zpětnémSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, řetězec zpětnémTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, řetězec dopřednémNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, řetězec dopřednémSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, řetězec zpětnémNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, řetězec dopřednémUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, řetězec zpětnémPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, řetězec dopřednémGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, řetězec zpětnémGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, řetězec dopřednémSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, řetězec zpětnémNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, řetězec dopřednémITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, řetězec dopřednémITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, řetězec zpětnémITIH4: 52 813 282–52 835 729, řetězec zpětnémMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, řetězec zpětnémSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, řetězec zpětnémSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, řetězec zpětnémSFMBT1: 52 903 345–53 046 750, řetězec zpětnémSFMBT1Schéma BAP1: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 58 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 52 401 008–52 402 421, 1 414 bázíExon 16: 52 402 602–52 402 674, 73 bázíExon 15: 52 402 779–52 402 871, 93 bázíExon 14: 52 403 138–52 403 298, 161 bázíExon 13: 52 403 416–52 403 894, 479 bázíExon 12: 52 404 453–52 404 586, 134 bázíExon 11: 52 405 110–52 405 294, 185 bázíExon 10: 52 405 765–52 405 912, 148 bázíExon 9: 52 406 253–52 406 376, 124 bázíExon 8: 52 406 829–52 406 907, 79 bázíExon 7: 52 407 174–52 407 316, 143 bázíExon 6: 52 407 399–52 407 460, 62 bázíExon 5: 52 407 958–52 408 077, 120 bázíExon 4: 52 408 474–52 408 606, 133 bázíExon 3: 52 409 554–52 409 608, 55 bázíExon 2: 52 409 714–52 409 743, 30 bázíExon 1: 52 409 842–52 410 008, 167 bází1716141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 9 kb genu; 2 190 těchto bází kódují protein.

Sekvenování BAP1

359

pozic v BAP1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 9 kb genu BAP1, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s BAP1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BAP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 26 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BAP1: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bap1

Vancouver

Dante Labs. Gen BAP1: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bap1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test