Gen
PTPN22
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
- HGNC 9652↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000134242↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 26191↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p13.2
- Souřadnice
- Chromozom 1: 113 813 811–113 871 712 (GRCh38)
- Exony
- 21 exonů na 57,9 kb
- Protein
- 807 aminokyselin
- Další názvy
- Lyp, Lyp1, Lyp2
- Předchozí symboly
- PTPN8
- Transkript MANE Select
- ENST00000359785.10NM_015967.8
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PTPN22 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PTPN22. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PTPN22 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,6 kb z 57,9 kb genu; 2 424 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s PTPN22
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PTPN22. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Blurred vision
- Chorioretinal hypopigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- High eye pressure
- Inflammation of the outer white part of the eye
- Inflammatory abnormality of the eye
- Iridocyclitis
- Posterior subcapsular cataract
Zobrazit ještě 24 rysů
- Retinal detachment
- Retinal nerve fiber edema
- Uveitis
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
- Anterior chamber synechiae
- Band keratopathy
- Bulging eye
- Corneal inflammation
- Corneal keratic precipitates
- Dalen-Fuchs nodules
- Decreased clarity of vision
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Increased tears
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Visual loss
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Recurrent respiratory infections
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-myeloperoxidase antibody positivity
- Anti-neutrophil elastase antibody positivity
- Anti-proteinase 3 antibody positivity
Zobrazit ještě 21 rysů
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Increased inflammatory response
- Malar rash
- Skin rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Meningitis
- Serositis
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal systemic blood pressure
- High blood pressure
- Jaw pain while chewing
- Raynaud phenomenon
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal heart rate
Zobrazit ještě 9 rysů
- Absent superficial temporal artery pulse
- Angina pectoris
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
- Sudden cardiac death
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Swollen lymph nodes
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged liver and spleen
Laboratory abnormality
- Blood in urine
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Elevated circulating alpha-globulin concentration
- Elevated circulating calprotectin concentration
- Elevated circulating osteopontin concentration
- High ESR
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of the integument
- Blotchy loss of skin color
- Patch of white hair
- Patchy loss of skin color
- Premature graying of hair
- Hair loss
- Papule
- Excessive sweating
- Open skin sore
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PTPN22: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptpn22
Dante Labs. Gen PTPN22: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptpn22
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů