Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCNB1

potassium voltage-gated channel subfamily B member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.13
Souřadnice
Chromozom 20: 49 363 877–49 482 668 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 118,8 kb
Protein
858 aminokyselin
Další názvy
Kv2.1
Transkript MANE Select
ENST00000371741.6NM_004975.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KCNB1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 20, se závorkou u KCNB1. KCNB1 a 9 genů poblíž na chromozomu 20, od 48 923 273 do 49 923 272.Chromozom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARFGEF2: 48 921 707–49 036 693, řetězec dopřednémARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, řetězec dopřednémCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, řetězec zpětnémSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, řetězec dopřednémDDX27ZNFX1: 49 237 946–49 278 473, řetězec zpětnémZNFX1KCNB1: 49 363 877–49 482 668, řetězec zpětnémKCNB1PTGIS: 49 503 874–49 568 333, řetězec zpětnémPTGISB4GALT5: 49 632 945–49 713 949, řetězec zpětnémB4GALT5SLC9A8: 49 812 677–49 892 242, řetězec dopřednémSLC9A8SPATA2: 49 903 391–49 915 759, řetězec zpětnémSPATA2Schéma KCNB1: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 2: 68 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 49 363 877–49 374 992, 11 116 bázíExon 1: 49 481 914–49 482 668, 755 bází215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 11,9 kb z 118,8 kb genu; 2 577 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte KCNB1

    70

    pozic v genu KCNB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 118,8 kb genu KCNB1, včetně intronů, nikoli jen 11,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNB1: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNB1: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnb1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test