Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q21.23
Souřadnice
Chromozom 4: 83 263 824–83 284 798 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 21 kb
Protein
371 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CL640, FLJ26072
Transkript MANE Select
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Coenzyme Q10 DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je COQ2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 4, se závorkou u COQ2. COQ2 a 11 genů poblíž na chromozomu 4, od 82 774 311 do 83 774 310.Chromozom 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82 629 539–82 799 109, řetězec zpětnémSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, řetězec zpětnémSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, řetězec dopřednémTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, řetězec zpětnémLIN54COPS4: 83 034 447–83 075 818, řetězec dopřednémCOPS4PLAC8: 83 059 493–83 137 075, řetězec zpětnémPLAC8COQ2: 83 263 824–83 284 798, řetězec zpětnémCOQ2HPSE: 83 292 461–83 335 153, řetězec zpětnémHPSEHELQ: 83 406 976–83 455 900, řetězec zpětnémHELQMRPS18C: 83 455 930–83 475 844, řetězec dopřednémMRPS18CABRAXAS1: 83 459 517–83 523 348, řetězec zpětnémABRAXAS1GPAT3: 83 535 619–83 605 875, řetězec dopřednémGPAT3Schéma COQ2: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 83 263 824–83 264 363, 540 bázíExon 6: 83 267 586–83 267 774, 189 bázíExon 5: 83 269 860–83 269 993, 134 bázíExon 4: 83 272 087–83 272 172, 86 bázíExon 3: 83 273 496–83 273 617, 122 bázíExon 2: 83 278 948–83 279 114, 167 bázíExon 1: 83 284 512–83 284 798, 287 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 21 kb genu; 1 116 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COQ2

28

pozic v genu COQ2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21 kb genu COQ2, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/coq2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test