Použijte své prostředky HSA nebo FSACelogenomové sekvenování je nyní možné hradit z účtů HSA/FSA

Dokazy

Publikace

Odborné práce, prezentace a články, které odkazují na Dante Labs – každá se shrnutím a popisem našeho podílu na práci.

Certifikováno CLIA Akreditováno CAP Zdravotnická laboratoř ISO 15189 Klasifikováno dle ACMG HIPAA & GDPR Sekvenováno více než 100 000 genomů

Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Tato studie zkoumala íránskou rodinu s těžkou hypertrofickou kardiomyopatií a pomocí sekvenování celého genomu identifikovala pravděpodobně příčinnou variantu p.Arg383His v genu DES. Přehled 119 popsaných missense variant v genu DES zjistil jen omezenou souvislost mezi umístěním varianty a klinickými projevy.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Cílem této studie bylo zjistit genetickou příčinu chronického onemocnění ledvin u dvou sester pomocí sekvenování celého exomu a integrativní síťové analýzy. Byla zjištěna delece 18 párů bází v genu COL4A4, klasifikovaná jako patogenní a odpovídající autozomálně recesivnímu Alportovu syndromu, se zapojením drah PI3K-Akt a AGE-RAGE.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tento přehledový článek zkoumá etické, právní a bezpečnostní výzvy ochrany genomických dat. Tvrdí, že klesající ceny sekvenování a komerční testování genomu přinášejí etická a rizika pro soukromí a že online genomické datové sady vyžadují rovnováhu mezi dohledem nad biobezpečností a právem na soukromí.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Studie porovnávala expresi genů v játrech šesti holštýnských krav před a po otelení, aby zmapovala, jak se orgán přizpůsobuje rané laktaci. Zjistila 198 diferencovaně exprimovaných genů, přičemž se posun projevil spíše směrem k tvorbě energie a přežívání buněk než k ukládání zásob a růstu.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Tato studie vytvořila deset nových genomů Cardinium z hlístic parazitujících na rostlinách. Ukazuje, že skupiny B a F jsou úzce příbuzné a pravděpodobně sdílejí jediný evoluční původ. Dva genomy z druhů rodu Bursaphelenchus vykázaly výrazné zmenšení genomu. Analýza zjistila ztráty v několika metabolických drahách a důkazy o horizontálním přenosu genů.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Studie popisuje třígenerační rodinu s recidivujícím horečnatým syndromem podobným PFAPA, který se dědí autozomálně dominantním způsobem. Celoexomové sekvenování odhalilo vzácnou, poškozující variantu RXFP1, která se vyskytovala společně s onemocněním, a poprvé tak spojuje signalizaci relaxinu s dědičnými recidivujícími horečkami.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Studie zkoumala, zda referenční genom sladěný s experimentální buněčnou linií zlepšuje analýzu sekvenačních dat. K tomu využila nově vytvořený referenční genom pro lidskou buněčnou linii RPE-1. Sladěný referenční genom zlepšil genomické, epigenomické a transkriptomické analýzy a editaci genomu pomocí CRISPR a odhalil rozdíly specifické pro haplotyp napříč centromerami.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Studie hodnotila výskyt a klinický význam zárodečných variant v 20 genech pro opravu DNA u pacientů s rakovinou močového měchýře evropského původu. Zjistila varianty přibližně u jedné třetiny pacientů, kteří měli častěji histopatologické varianty a podstoupili radikální cystektomii v nižším věku.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Cílem této studie bylo vytvořit referenční sestavu diploidního genomu linie hTERT RPE-1, široce používaného nenádorového modelu retinálního epitelu. Pomocí sekvenování dlouhých čtení a dat Hi-C autoři sestavili fázovanou sestavu pokrývající všechny centromery a zjistili variabilitu specifickou pro haplotyp, včetně charakteristické translokace mezi chromozomy X a 10.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Tato studie přináší kombinovanou histologickou, biochemickou a RNA-seq charakterizaci modelu krysy DMD^mdx Duchenneovy svalové dystrofie a identifikuje 3 615 diferencovaně exprimovaných genů soustředěných na dráhy svalové kontrakce, cytoskeletu a ECM. Autoři považují krysu za věrnější model lidské DMD než myš mdx, u níž se projevuje závažnější fibróza, oxidační stres a narušení transkriptomu.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
Studie použila lentivirové vektory shRNA k utlumení genu TGFBI v lidských buňkách rohovkového epitelu a zmapovala výsledné změny transkriptomu. Utlumení o 70,5 % změnilo geny spojené se zánětem, angiogenezí, jizvením a remodelací extracelulární matrix, což podporuje shRNA terapii jako potenciální léčbu rohovkových dystrofií způsobených TGFBI.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Tato studie zkoumala imputaci při nízkopokryté sekvenaci celého genomu u pacientů s těžkým průběhem COVID-19. Autoři imputovali 79 genomů pomocí nástroje GLIMPSE1 a zjistili vysokou přesnost (čtverec Pearsonova korelačního koeficientu ≍0,97) napříč sekvenačními platformami; u jedinců španělského původu spolehlivě imputovali varianty s minoritní alelovou frekvencí již od 2 %.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Článek popisuje rodinu s opakovanými úmrtími novorozenců, u níž byl zjištěn nový složitý genotyp SBDS a WFS1, a shrnuje literaturu o Shwachmanově-Diamondově syndromu. Přehled smrtelných případů a složitých genotypů odhalil vzácné případy, některé s neočekávanými genetickými a klinickými nálezy.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Cílem studie bylo charakterizovat genotyp a fenotyp u nově diagnostikované íránské rodiny s Danonovou chorobou a porovnat všechny popsané nositele varianty LAMP2 c.877C>T. Zjištěno bylo devět postižených mužů s různě výraznou hypertrofií levé komory a shodnými abnormalitami srdečního vedení, což zdůrazňuje výraznou fenotypovou variabilitu v rámci rodiny.
Přečtěte si shrnutí
Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Tato práce sestavila kompletní diploidní genom lidské buněčné linie RPE-1 s plně fázovanými haplotypy a chromozomálními scaffoldy, které přesahují centromery. Použití tohoto srovnávacího referenčního genomu zlepšilo mapování multiomických sekvenačních dat z buněk RPE-1 a odhalilo genetické a epigenetické variace specifické pro haplotyp.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Tato studie zkoumala, jak si nádorové buňky vyvíjejí rezistenci vůči chemoterapeutickému léku irinotekan. Zjistila, že rezistence vzniká postupně opakujícími se mutacemi v nekódující DNA v místech štěpení topoizomerázy 1, které snižují zlomy DNA způsobené pozdějšími expozicemi léku.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
Studie analyzovala vysoce pokryté celogenomové údaje domorodých obyvatel ekvádorské vysočiny s cílem identifikovat signály přirozeného výběru. Nejsilnější signály se nacházely v imunitních oblastech spojených s tuberkulózou, což naznačuje adaptaci o tisíce let dříve, než došlo ke kontaktu s Evropany, a zároveň těžký populační úpadek, který se shodoval s příchodem Evropanů.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Práce testovala, zda by chromozomální fáze, tedy uspořádání alel podél homologních chromozomů, mohla zlepšit neinvazivní prenatální testování při velmi nízkých podílech fetální DNA. Po validaci in silico autoři znovu analyzovali jeden takový případ a s jistotou určili trisomii 18 u plodu, u něhož standardní testování zůstalo neprůkazné.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Studie hodnotila zavedení sekvenování celého genomu pro diagnostiku vzácných onemocnění v Severním Irsku v rámci britského projektu 100,000 Genomes Project. Vycházela z dotazníkových šetření, rozhovorů a workshopu s více než 400 účastníky. Doporučuje zlepšit informovaný souhlas, vzdělávání, výpočetní infrastrukturu a multidisciplinární spolupráci, aby se genomická medicína stala běžnou součástí péče.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Tato studie představuje první celogenomové sekvence domorodých obyvatel Uruguaye z doby před evropským kontaktem; pocházejí z lokality staré 2 000 let ve východní části Uruguaye. Jedinci byli příbuzní starověkým jedincům z Panamy a východní Brazílie, nikoli však moderním Amazoncům, a nesli odlišný původ, který dosud nebyl v Jižní Americe zjištěn.
Přečtěte si shrnutí
Konference · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
Tato práce si kladla za cíl zjistit, zda by shluk genetických variant v lokusu 2q12 mohl předpovědět, jak budou pacienti s mírnou Alzheimerovou chorobou reagovat na piromelatin. Uvádí, že tento shluk polymorfismů může předpovídat reakci pacientů na léčbu.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Tato práce hledala enzymy schopné rozložit buněčné stěny mikroskopických řas a zlepšit extrakci lipidů pro výrobu biopaliv. Byla izolována nová houba Penicillium sumatraense, jejíž celý genom byl sekvenován; její filtrát zvýšil uvolňování lipidů a chlorofylu z řasy Chlorella vulgaris o 48,9 % a 42,6 %.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Tato práce poskytuje veřejně dostupný trojnásobný soubor dat z celogenomového sekvenování DNA ze slin jednoho anonymního mužského dárce, určený k testování bioinformatických postupů. Ve všech třech replikátech se 81 % variant objevilo alespoň ve dvou vzorcích a karyotyp byl 46,XY bez zjevné variace počtu kopií.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Tento článek zkoumal etickou debatu kolem genetického testování přímo pro spotřebitele a porovnával veřejné a soukromé genetické biobanky. Zjistil, že transparentnost a důvěra jsou nejdůležitějšími etickými faktory a že dialog mezi veřejným sektorem, soukromým sektorem a občany je nezbytný k vyvážení spotřebitelských trhů s veřejným biobankingem.
Přečtěte si shrnutí
Recenzovaný článek · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
Studie si kladla za cíl systematicky zmapovat obchodní modely na trhu genetických testů přímo pro spotřebitele. Na základě databáze 277 služeb vytvořila taxonomii o 15 dimenzích a určila šest převládajících archetypů obchodních modelů.
Přečtěte si shrnutí

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test