Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q35
Souřadnice
Chromozom 2: 218 659 683–218 663 443 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 3,8 kb
Protein
419 aminokyselin
Další názvy
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
Transkript MANE Select
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je BCS1L uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 2, se závorkou u BCS1L. BCS1L a 29 genů poblíž na chromozomu 2, od 218 161 563 do 219 161 562.Chromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218 162 841–218 166 969, řetězec zpětnémCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, řetězec dopřednémARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, řetězec dopřednémGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, řetězec zpětnémAAMPPNKD: 218 269 651–218 347 057, řetězec dopřednémPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, řetězec zpětnémTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, řetězec dopřednémCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, řetězec dopřednémSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, řetězec dopřednémCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, řetězec dopřednémVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, řetězec zpětnémUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, řetězec dopřednémCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, řetězec dopřednémPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, řetězec zpětnémZNF142BCS1L: 218 659 683–218 663 443, řetězec dopřednémBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, řetězec zpětnémRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, řetězec dopřednémSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, řetězec dopřednémTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, řetězec dopřednémCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, řetězec zpětnémPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, řetězec dopřednémWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, řetězec dopřednémWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, řetězec dopřednémCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, řetězec zpětnémFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, řetězec zpětnémCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, řetězec zpětnémCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, řetězec zpětnémIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, řetězec zpětnémNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, řetězec zpětnémSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, řetězec zpětnémSLC23A3Schéma BCS1L: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 218 659 683–218 659 743, 61 bázíExon 2: 218 660 939–218 661 307, 369 bázíExon 3: 218 661 406–218 661 545, 140 bázíExon 4: 218 661 759–218 661 953, 195 bázíExon 5: 218 662 197–218 662 260, 64 bázíExon 6: 218 662 510–218 662 679, 170 bázíExon 7: 218 662 883–218 663 000, 118 bázíExon 8: 218 663 134–218 663 443, 310 bází123456785′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,4 kb z 3,8 kb genu; 1 260 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte BCS1L

    91

    pozic v genu BCS1L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 3,8 kb genu BCS1L, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen BCS1L: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gen BCS1L: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bcs1l

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test