Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.33
Souřadnice
Chromozom 14: 104 769 349–104 795 748 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 26,4 kb
Protein
480 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
Transkript MANE Select
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)

    • PTEN hamartoma tumour syndromeAutozomálně dominantní

      The spectrum of PTEN-related conditions, including Cowden and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromes, with hamartomas and raised risks of breast, thyroid, endometrial, kidney and other cancers.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular breast, thyroid, endometrial, kidney, bowel and skin surveillance, and testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je AKT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u AKT1. AKT1 a 16 genů poblíž na chromozomu 14, od 104 282 549 do 105 282 548.Chromozom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, řetězec zpětnémTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, řetězec dopřednémC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, řetězec dopřednémINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, řetězec dopřednémADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, řetězec dopřednémSIVA1AKT1: 104 769 349–104 795 748, řetězec zpětnémAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, řetězec dopřednémZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, řetězec dopřednémCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, řetězec dopřednémPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, řetězec zpětnémAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, řetězec dopřednémCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, řetězec zpětnémCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, řetězec zpětnémGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, řetězec zpětnémJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, řetězec zpětnémNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, řetězec zpětnémBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, řetězec dopřednémBTBD6Schéma AKT1: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 104 769 349–104 770 420, 1 072 bázíExon 14: 104 770 745–104 770 847, 103 bázíExon 13: 104 772 365–104 772 452, 88 bázíExon 12: 104 772 878–104 773 092, 215 bázíExon 11: 104 773 251–104 773 379, 129 bázíExon 10: 104 773 455–104 773 580, 126 bázíExon 9: 104 773 912–104 773 980, 69 bázíExon 8: 104 774 938–104 775 003, 66 bázíExon 7: 104 775 076–104 775 207, 132 bázíExon 6: 104 775 652–104 775 799, 148 bázíExon 5: 104 776 659–104 776 770, 112 bázíExon 4: 104 780 088–104 780 216, 129 bázíExon 3: 104 792 598–104 792 722, 125 bázíExon 2: 104 793 127–104 793 304, 178 bázíExon 1: 104 795 484–104 795 748, 265 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 26,4 kb genu; 1 443 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AKT1

3

pozic v genu AKT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26,4 kb genu AKT1, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AKT1: AKT serine/threonine kinase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. Gen AKT1: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/akt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test