Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FOXC1

forkhead box C1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p25.3
Souřadnice
Chromozom 6: 1 609 915–1 613 897 (GRCh38)
Exony
1 exon na 4 kb
Protein
553 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Předchozí symboly
FKHL7, IRID1
Transkript MANE Select
ENST00000645831.2NM_001453.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Axenfeld-Rieger SyndromeAutozomálně dominantní

      A dominant condition caused by changes in PITX2 or FOXC1, affecting the iris and drainage angle and sometimes the teeth, face and navel.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Lifelong glaucoma surveillance is recommended, as about half of affected people develop glaucoma.

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

  • Glaucoma

    • Increased pressure in the eyeball due to obstruction of the outflow of aqueous humor.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      IOP-lowering drops (prostaglandin analogs, beta-blockers); selective laser trabeculoplasty; MIGS surgery; trabeculotomy/goniotomy for congenital glaucoma; cascade family genetic testing; annual IOP monitoring for carriers

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FOXC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u FOXC1. FOXC1 a 3 genů poblíž na chromozomu 6, od 1 111 906 do 2 111 905.Chromozom 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1 312 098–1 314 758, řetězec dopřednémFOXQ1FOXF2: 1 389 555–1 395 603, řetězec dopřednémFOXF2FOXC1: 1 609 915–1 613 897, řetězec dopřednémFOXC1GMDS: 1 622 884–2 245 711, řetězec zpětnémGMDSSchéma FOXC1: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 109 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 609 915–1 613 897, 3 983 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 4 kb genu; 1 662 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FOXC1

109

pozic v genu FOXC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 4 (3,7 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (4 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 4 kb genu FOXC1, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXC1: forkhead box C1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXC1: forkhead box C1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/foxc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test