Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FBXO28

F-box protein 28

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.11
Souřadnice
Chromozom 1: 224 114 111–224 162 047 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 47,9 kb
Protein
368 aminokyselin
Další názvy
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
Transkript MANE Select
ENST00000366862.10NM_015176.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je FBXO28 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u FBXO28. FBXO28 a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 223 638 079 do 224 638 078.Chromozom 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223 538 007–223 665 737, řetězec zpětnémCAPN8CAPN2: 223 701 561–223 776 018, řetězec dopřednémCAPN2TP53BP2: 223 779 893–223 846 012, řetězec zpětnémTP53BP2FBXO28: 224 114 111–224 162 047, řetězec dopřednémFBXO28DEGS1: 224 175 756–224 202 394, řetězec dopřednémDEGS1NVL: 224 227 334–224 330 287, řetězec zpětnémNVLCNIH4: 224 356 810–224 381 575, řetězec dopřednémCNIH4WDR26: 224 385 146–224 437 033, řetězec zpětnémWDR26CNIH3: 224 434 660–224 740 565, řetězec dopřednémCNIH3Schéma FBXO28: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 224 114 111–224 114 396, 286 bázíExon 2: 224 130 472–224 130 581, 110 bázíExon 3: 224 134 074–224 134 212, 139 bázíExon 4: 224 153 142–224 153 337, 196 bázíExon 5: 224 157 352–224 162 047, 4 696 bází123455′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,4 kb z 47,9 kb genu; 1 107 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte FBXO28

    2

    pozic v genu FBXO28, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 47,9 kb genu FBXO28, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FBXO28: F-box protein 28. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FBXO28: F-box protein 28 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fbxo28

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test