Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGG

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p16.3
Souřadnice
Chromozom 4: 499 210–540 200 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 41 kb
Protein
983 aminokyselin
Další názvy
FLJ20265, GPI7, LAS21
Transkript MANE Select
ENST00000453061.7NM_001127178.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PIGG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u PIGG. PIGG a 18 genů poblíž na chromozomu 4, od 19 705 do 1 019 704.Chromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF595: 53 283–106 453, řetězec dopřednémZNF595ZNF718: 124 456–210 714, řetězec dopřednémZNF718ZNF732: 270 675–305 483, řetězec zpětnémZNF732ZNF141: 337 762–384 868, řetězec dopřednémZNF141ZNF721: 391 179–499 159, řetězec zpětnémZNF721PIGG: 499 210–540 200, řetězec dopřednémPIGGTMEM271: 573 880–576 295, řetězec zpětnémTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, řetězec dopřednémPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, řetězec zpětnémATP5MEMYL5: 673 519–682 033, řetězec dopřednémMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, řetězec zpětnémSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, řetězec dopřednémPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, řetězec zpětnémCPLX1GAK: 849 275–932 411, řetězec zpětnémGAKTMEM175: 932 153–958 989, řetězec dopřednémTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, řetězec zpětnémDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, řetězec zpětnémSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, řetězec dopřednémIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, řetězec dopřednémFGFRL1Schéma PIGG: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 499 210–499 489, 280 bázíExon 2: 500 396–500 601, 206 bázíExon 3: 505 718–505 927, 210 bázíExon 4: 507 405–507 593, 189 bázíExon 5: 508 829–508 970, 142 bázíExon 6: 515 973–516 185, 213 bázíExon 7: 521 056–521 273, 218 bázíExon 8: 521 660–521 941, 282 bázíExon 9: 523 459–523 913, 455 bázíExon 10: 527 039–527 230, 192 bázíExon 11: 530 436–530 745, 310 bázíExon 12: 533 818–533 981, 164 bázíExon 13: 539 153–540 200, 1 048 bází123456789101112135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 41 kb genu; 2 952 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGG

73

pozic v genu PIGG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 41 kb genu PIGG, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGG: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigg

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGG: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigg

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test