Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPL26

ribosomal protein L26

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.1
Souřadnice
Chromozom 17: 8 377 516–8 383 193 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 5,7 kb
Protein
145 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
L26, uL24
Transkript MANE Select
ENST00000648839.1NM_000987.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autozomálně dominantní

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RPL26 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u RPL26. RPL26 a 34 genů poblíž na chromozomu 17, od 7 880 355 do 8 880 354.Chromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.38 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbNAA38: 7 856 681–7 885 238, řetězec zpětnémCHD3: 7 884 787–7 912 760, řetězec dopřednémRNF227: 7 913 238–7 916 377, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, řetězec zpětnémTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, řetězec zpětnémTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, řetězec dopřednémCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, řetězec dopřednémGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, řetězec dopřednémALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, řetězec zpětnémALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, řetězec zpětnémALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, řetězec zpětnémHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, řetězec zpětném: 8 150 816–8 162 975, řetězec zpětnémVAMP2: 8 159 149–8 163 584, řetězec zpětnémVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, řetězec zpětnémTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, řetězec zpětnémBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, řetězec zpětnémAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, řetězec zpětnémCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, řetězec dopřednémPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, řetězec zpětnémSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, řetězec dopřednémRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, řetězec dopřednémARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, řetězec dopřednémKRABD2: 8 356 902–8 376 738, řetězec zpětnémKRABD2: 8 368 638–8 383 187, řetězec zpětnémRPL26: 8 377 516–8 383 193, řetězec zpětnémRPL26RNF222: 8 390 702–8 397 827, řetězec zpětnémRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, řetězec dopřednémNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, řetězec zpětnémMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, řetězec zpětnémCCDC42SPDYE4: 8 747 524–8 758 559, řetězec zpětnémSPDYE4MFSD6L: 8 797 110–8 799 365, řetězec zpětnémMFSD6LPIK3R6: 8 802 722–8 867 696, řetězec zpětnémPIK3R6PIK3R5: 8 878 911–8 966 008, řetězec zpětnémPIK3R5Schéma RPL26: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 377 516–8 377 692, 177 bázíExon 3: 8 379 796–8 379 936, 141 bázíExon 2: 8 382 143–8 382 315, 173 bázíExon 1: 8 383 157–8 383 193, 37 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,5 kb z 5,7 kb genu; 438 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RPL26

5

pozic v genu RPL26, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (20 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 5,7 kb genu RPL26, včetně intronů, nikoli jen 0,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPL26: ribosomal protein L26. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rpl26

Vancouver

Dante Labs. Gen RPL26: ribosomal protein L26 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rpl26

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test