Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q33.3
Souřadnice
Chromozom 9: 126 613 928–126 701 032 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 87,1 kb
Protein
402 aminokyselin
Předchozí symboly
NPS1
Transkript MANE Select
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen LMX1B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je LMX1B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u LMX1B. LMX1B a 5 genů poblíž na chromozomu 9, od 126 157 480 do 127 157 479.Chromozom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B: 126 326 494–126 507 047, řetězec dopřednémMVB12BLMX1B: 126 613 928–126 701 032, řetězec dopřednémLMX1BZBTB43: 126 804 988–126 838 210, řetězec dopřednémZBTB43ZBTB34: 126 860 626–126 885 878, řetězec dopřednémZBTB34RALGPS1: 126 914 761–127 223 166, řetězec dopřednémRALGPS1ANGPTL2: 127 087 333–127 122 786, řetězec zpětnémANGPTL2Schéma LMX1B: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 126 613 928–126 614 588, 661 bázíExon 2: 126 615 383–126 615 569, 187 bázíExon 3: 126 690 836–126 691 068, 233 bázíExon 4: 126 693 142–126 693 323, 182 bázíExon 5: 126 693 524–126 693 601, 78 bázíExon 6: 126 693 746–126 693 812, 67 bázíExon 7: 126 695 839–126 696 003, 165 bázíExon 8: 126 696 294–126 701 032, 4 739 bází1585′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,3 kb z 87,1 kb genu; 1 209 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LMX1B

39

pozic v genu LMX1B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 87,1 kb genu LMX1B, včetně intronů, nikoli jen 6,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. Gen LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lmx1b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test