Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GATA1

GATA binding protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.23
Souřadnice
Chromozom X: 48 786 590–48 794 311 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 7,7 kb
Protein
413 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
ERYF1, NFE1, GATA-1, NF-E1
Předchozí symboly
GF1
Transkript MANE Select
ENST00000376670.9NM_002049.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autozomálně dominantní

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GATA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u GATA1. GATA1 a 39 genů poblíž na chromozomu X, od 48 290 451 do 49 290 450.Chromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSSX3: 48 337 725–48 356 750, řetězec zpětnémSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, řetězec dopřednémSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, řetězec zpětnémSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, řetězec zpětnémSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, řetězec dopřednémFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, řetězec dopřednémPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, řetězec dopřednémEBP: 48 521 806–48 545 469, řetězec dopřednémTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, řetězec dopřednémTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, řetězec dopřednémRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, řetězec dopřednémWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, řetězec dopřednémWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, řetězec dopřednémSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, řetězec dopřednémGLOD5GATA1: 48 786 590–48 794 311, řetězec dopřednémGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, řetězec dopřednémHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, řetězec dopřednémERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, řetězec zpětnémPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, řetězec zpětnémTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, řetězec dopřednémPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, řetězec zpětnémSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, řetězec zpětnémPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, řetězec zpětnémKCND1: 48 960 982–48 971 916, řetězec zpětnémKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, řetězec zpětnémGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, řetězec zpětnémTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, řetězec dopřednémCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, řetězec zpětnémPRAF2: 49 071 470–49 079 887, řetězec zpětnémWDR45: 49 074 431–49 101 203, řetězec zpětnémWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, řetězec zpětnémGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, řetězec dopřednémMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, řetězec dopřednémPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, řetězec zpětnémPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, řetězec zpětnémSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, řetězec zpětnémCCDC22: 49 235 444–49 250 526, řetězec dopřednémCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, řetězec zpětnémFOXP3: 49 258 343–49 270 477, řetězec zpětnémPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, řetězec dopřednémPPP1R3FSchéma GATA1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 48 786 590–48 786 645, 56 bázíExon 2: 48 791 091–48 791 329, 239 bázíExon 3: 48 791 844–48 792 221, 378 bázíExon 4: 48 792 323–48 792 468, 146 bázíExon 5: 48 793 172–48 793 297, 126 bázíExon 6: 48 793 793–48 794 311, 519 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 7,7 kb genu; 1 242 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GATA1

49

pozic v genu GATA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,7 kb genu GATA1, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GATA1: GATA binding protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gata1

Vancouver

Dante Labs. Gen GATA1: GATA binding protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gata1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test