Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GLI3

GLI family zinc finger 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p14.1
Souřadnice
Chromozom 7: 41 960 949–42 237 209 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 276,3 kb
Protein
1 580 aminokyselin
Další názvy
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Předchozí symboly
GCPS, PHS
Transkript MANE Select
ENST00000395925.8NM_000168.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GLI3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u GLI3. GLI3 a 1 gen poblíž na chromozomu 7, od 41 599 079 do 42 599 078.Chromozom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA: 41 667 168–41 705 834, řetězec zpětnémINHBAGLI3: 41 960 949–42 237 209, řetězec zpětnémGLI3Schéma GLI3: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 15: 56 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 41 960 949–41 966 641, 5 693 bázíExon 14: 41 967 596–41 967 923, 328 bázíExon 13: 41 972 337–41 972 627, 291 bázíExon 12: 41 977 558–41 977 722, 165 bázíExon 11: 41 978 599–41 978 748, 150 bázíExon 10: 42 023 468–42 023 608, 141 bázíExon 9: 42 025 264–42 025 377, 114 bázíExon 8: 42 026 199–42 026 412, 214 bázíExon 7: 42 040 038–42 040 239, 202 bázíExon 6: 42 045 384–42 045 530, 147 bázíExon 5: 42 048 491–42 048 696, 206 bázíExon 4: 42 076 752–42 076 857, 106 bázíExon 3: 42 148 226–42 148 468, 243 bázíExon 2: 42 223 130–42 223 295, 166 bázíExon 1: 42 236 971–42 237 209, 239 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,4 kb z 276,3 kb genu; 4 743 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GLI3

122

pozic v genu GLI3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 276,3 kb genu GLI3, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLI3: GLI family zinc finger 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. Gen GLI3: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gli3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test