Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q23.3
Souřadnice
Chromozom 17: 63 600 895–63 608 365 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 7,5 kb
Protein
297 aminokyselin
Předchozí symboly
CCDC44
Transkript MANE Select
ENST00000258975.7NM_016360.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je TACO1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u TACO1. TACO1 a 27 genů poblíž na chromozomu 17, od 63 104 630 do 64 104 629.Chromozom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, řetězec dopřednémTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, řetězec zpětnémCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, řetězec dopřednémACE: 63 484 823–63 521 848, řetězec dopřednémKCNH6: 63 523 310–63 548 987, řetězec dopřednémKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, řetězec dopřednémDCAF7: 63 550 603–63 608 347, řetězec dopřednémTACO1: 63 600 895–63 608 365, řetězec dopřednémTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, řetězec dopřednémMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, řetězec zpětnémSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, řetězec zpětnémLIMD2: 63 702 845–63 752 097, řetězec zpětnémCCDC47: 63 745 250–63 776 351, řetězec zpětnémCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, řetězec dopřednémDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, řetězec zpětnémFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, řetězec dopřednémPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, řetězec zpětnémSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, řetězec zpětnémCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, řetězec zpětnémGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, řetězec zpětnémCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, řetězec zpětnémCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, řetězec zpětnémGH1: 63 917 203–63 931 385, řetězec zpětnémCD79B: 63 928 738–63 932 629, řetězec zpětnémSCN4A: 63 938 554–63 972 918, řetězec zpětnémPRR29: 63 998 344–64 004 305, řetězec dopřednémPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, řetězec zpětnémICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, řetězec zpětnémERN1Schéma TACO1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 63 600 895–63 601 363, 469 bázíExon 2: 63 604 534–63 604 640, 107 bázíExon 3: 63 606 313–63 606 440, 128 bázíExon 4: 63 607 287–63 607 464, 178 bázíExon 5: 63 607 802–63 608 365, 564 bází123455′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,4 kb z 7,5 kb genu; 894 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TACO1

    9

    pozic v genu TACO1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 7,5 kb genu TACO1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TACO1: translational activator of cytochrome c oxidase I. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TACO1: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/taco1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test