Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.22
Souřadnice
Chromozom 22: 21 759 657–21 867 645 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 108 kb
Protein
360 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Předchozí symboly
PRKM2, PRKM1
Transkript MANE Select
ENST00000215832.11NM_002745.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MAPK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u MAPK1. MAPK1 a 14 genů poblíž na chromozomu 22, od 21 313 651 do 22 313 650.Chromozom 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21 360 601–21 361 299, řetězec zpětnémFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, řetězec dopřednémRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, řetězec dopřednémHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, řetězec dopřednémTMEM191CRIMBP3C: 21 545 666–21 551 461, řetězec zpětnémRIMBP3CUBE2L3: 21 549 447–21 624 034, řetězec dopřednémUBE2L3YDJC: 21 628 089–21 630 070, řetězec zpětnémYDJCCCDC116: 21 632 716–21 637 329, řetězec dopřednémCCDC116SDF2L1: 21 642 261–21 644 299, řetězec dopřednémSDF2L1PPIL2: 21 666 000–21 700 015, řetězec dopřednémPPIL2YPEL1: 21 697 536–21 735 838, řetězec zpětnémYPEL1MAPK1: 21 759 657–21 867 645, řetězec zpětnémMAPK1PPM1F: 21 903 644–21 952 865, řetězec zpětnémPPM1FTOP3B: 21 957 025–21 982 818, řetězec zpětnémTOP3BVPREB1: 22 244 780–22 245 515, řetězec dopřednémVPREB1Schéma MAPK1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 21 759 657–21 764 240, 4 584 bázíExon 8: 21 769 195–21 769 320, 126 bázíExon 7: 21 772 873–21 772 982, 110 bázíExon 6: 21 788 257–21 788 388, 132 bázíExon 5: 21 788 694–21 788 808, 115 bázíExon 4: 21 799 012–21 799 128, 117 bázíExon 3: 21 805 850–21 806 039, 190 bázíExon 2: 21 807 664–21 807 846, 183 bázíExon 1: 21 867 322–21 867 645, 324 bází9864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 108 kb genu; 1 083 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAPK1

6

pozic v genu MAPK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 108 kb genu MAPK1, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAPK1: mitogen-activated protein kinase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAPK1: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mapk1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test