Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q24.2
Souřadnice
Chromozom 17: 67 825 503–67 984 378 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 158,9 kb
Protein
2 920 aminokyselin
Další názvy
FAC1, NURF301
Předchozí symboly
FALZ
Transkript MANE Select
ENST00000306378.11NM_182641.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je BPTF uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u BPTF. BPTF a 7 genů poblíž na chromozomu 17, od 67 404 941 do 68 404 940.Chromozom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNC1: 67 377 258–67 697 256, řetězec dopřednémPITPNC1NOL11: 67 717 810–67 744 531, řetězec dopřednémNOL11BPTF: 67 825 503–67 984 378, řetězec dopřednémBPTFC17orf58: 67 991 099–67 996 473, řetězec zpětnémC17orf58KPNA2: 68 035 517–68 047 364, řetězec dopřednémKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, řetězec dopřednémAMZ2ARSG: 68 259 170–68 422 731, řetězec dopřednémARSGSLC16A6: 68 267 026–68 291 267, řetězec zpětnémSLC16A6Schéma BPTF: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 67 825 503–67 826 337, 835 bázíExon 2: 67 853 940–67 854 762, 823 bázíExon 3: 67 866 464–67 866 687, 224 bázíExon 4: 67 874 817–67 875 020, 204 bázíExon 5: 67 891 844–67 892 034, 191 bázíExon 6: 67 893 370–67 893 725, 356 bázíExon 7: 67 894 034–67 894 165, 132 bázíExon 8: 67 903 789–67 903 918, 130 bázíExon 9: 67 904 702–67 904 840, 139 bázíExon 10: 67 909 582–67 909 761, 180 bázíExon 11: 67 910 877–67 913 187, 2 311 bázíExon 12: 67 918 714–67 918 838, 125 bázíExon 13: 67 920 015–67 920 143, 129 bázíExon 14: 67 922 840–67 922 990, 151 bázíExon 15: 67 924 547–67 924 589, 43 bázíExon 16: 67 928 355–67 928 601, 247 bázíExon 17: 67 929 336–67 929 487, 152 bázíExon 18: 67 931 911–67 932 019, 109 bázíExon 19: 67 940 439–67 940 656, 218 bázíExon 20: 67 944 150–67 944 372, 223 bázíExon 21: 67 945 409–67 946 325, 917 bázíExon 22: 67 947 726–67 947 808, 83 bázíExon 23: 67 948 081–67 948 306, 226 bázíExon 24: 67 959 541–67 959 875, 335 bázíExon 25: 67 964 212–67 964 404, 193 bázíExon 26: 67 966 572–67 966 656, 85 bázíExon 27: 67 975 772–67 975 958, 187 bázíExon 28: 67 982 252–67 984 378, 2 127 bází1510152025285′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 11,1 kb z 158,9 kb genu; 8 763 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte BPTF

    39

    pozic v genu BPTF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 10 (26 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Segmental duplications (10 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Celý genom pokrývá všech 158,9 kb genu BPTF, včetně intronů, nikoli jen 11,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen BPTF: bromodomain PHD finger transcription factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bptf

    Vancouver

    Dante Labs. Gen BPTF: bromodomain PHD finger transcription factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bptf

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test