Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KCNH5

potassium voltage-gated channel subfamily H member 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q23.2
Souřadnice
Chromozom 14: 62 699 464–63 045 458 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 346 kb
Protein
988 aminokyselin
Další názvy
Kv10.2, H-EAG2, eag2, hEAG2
Transkript MANE Select
ENST00000322893.12NM_139318.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KCNH5 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 14, se závorkou u KCNH5. KCNH5 a 3 genů poblíž na chromozomu 14, od 62 353 469 do 63 391 453.Chromozom 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbKCNH5: 62 699 464–63 045 458, řetězec zpětnémKCNH5RHOJ: 63 204 114–63 293 518, řetězec dopřednémRHOJGPHB5: 63 312 835–63 318 935, řetězec zpětnémGPHB5PPP2R5E: 63 368 861–63 543 410, řetězec zpětnémPPP2R5ESchéma KCNH5: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 62 699 464–62 708 455, 8 992 bázíExon 10: 62 779 728–62 779 924, 197 bázíExon 9: 62 802 329–62 802 581, 253 bázíExon 8: 62 849 653–62 849 852, 200 bázíExon 7: 62 950 133–62 950 559, 427 bázíExon 6: 62 980 872–62 981 264, 393 bázíExon 5: 62 987 072–62 987 187, 116 bázíExon 4: 63 001 331–63 001 459, 129 bázíExon 3: 63 006 366–63 006 472, 107 bázíExon 2: 63 016 831–63 016 954, 124 bázíExon 1: 63 045 114–63 045 458, 345 bází1110864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 11,3 kb z 346 kb genu; 2 967 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte KCNH5

    4

    pozic v genu KCNH5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 346 kb genu KCNH5, včetně intronů, nikoli jen 11,3 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s KCNH5

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNH5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 38 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNH5: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnh5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNH5: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnh5

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test