Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ANO10

anoctamin 10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p22.1-p21.33
Souřadnice
Chromozom 3: 43 365 848–43 622 011 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 256,2 kb
Protein
660 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ10375, MGC47890, SCAR10
Předchozí symboly
TMEM16K
Transkript MANE Select
ENST00000292246.8NM_018075.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Dědičnost

    Autozomálně recesivní
    Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

    Jak je ANO10 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u ANO10. ANO10 a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 42 993 930 do 43 993 929.Chromozom 33p22.1-p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb: 42 809 446–43 055 871, řetězec dopřednémGASK1A: 42 979 087–43 067 898, řetězec dopřednémGASK1APOMGNT2: 43 079 229–43 106 098, řetězec zpětnémPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, řetězec dopřednémSNRKANO10: 43 365 848–43 622 011, řetězec zpětnémANO10ABHD5: 43 690 108–43 734 371, řetězec dopřednémABHD5Schéma ANO10: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 43 365 848–43 366 974, 1 127 bázíExon 12: 43 432 611–43 432 727, 117 bázíExon 11: 43 549 720–43 549 848, 129 bázíExon 10: 43 555 278–43 555 469, 192 bázíExon 9: 43 561 220–43 561 402, 183 bázíExon 8: 43 565 653–43 565 727, 75 bázíExon 7: 43 574 809–43 574 864, 56 bázíExon 6: 43 576 692–43 577 261, 570 bázíExon 5: 43 580 353–43 580 472, 120 bázíExon 4: 43 598 532–43 598 666, 135 bázíExon 3: 43 600 384–43 600 581, 198 bázíExon 2: 43 605 714–43 605 863, 150 bázíExon 1: 43 621 909–43 622 011, 103 bází131210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,2 kb z 256,2 kb genu; 1 983 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ANO10

    81

    pozic v genu ANO10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 7 (8,6 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (7 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Celý genom pokrývá všech 256,2 kb genu ANO10, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ANO10: anoctamin 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ano10

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ANO10: anoctamin 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ano10

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test