Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPS24

ribosomal protein S24

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.3
Souřadnice
Chromozom 10: 78 033 863–78 040 697 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 6,8 kb
Protein
130 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
S24, eS24
Transkript MANE Select
ENST00000372360.9NM_033022.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autozomálně dominantní

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RPS24 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u RPS24. RPS24 a 3 genů poblíž na chromozomu 10, od 77 537 280 do 78 537 279.Chromozom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, řetězec zpětnémKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, řetězec zpětnémDLG5POLR3A: 77 953 148–78 029 551, řetězec zpětnémPOLR3ARPS24: 78 033 863–78 040 697, řetězec dopřednémRPS24Schéma RPS24: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 78 033 863–78 033 904, 42 bázíExon 2: 78 035 352–78 035 417, 66 bázíExon 3: 78 035 511–78 035 720, 210 bázíExon 4: 78 037 194–78 037 304, 111 bázíExon 5: 78 040 204–78 040 225, 22 bázíExon 6: 78 040 615–78 040 697, 83 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,5 kb z 6,8 kb genu; 393 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RPS24

12

pozic v genu RPS24, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (17 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 6,8 kb genu RPS24, včetně intronů, nikoli jen 0,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPS24: ribosomal protein S24. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rps24

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS24: ribosomal protein S24 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rps24

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test