Gen
KMT2A
lysine methyltransferase 2A
- HGNC 7132↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000118058↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4297↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q23.3
- Souřadnice
- Chromozom 11: 118 436 492–118 526 832 (GRCh38)
- Exony
- 36 exonů na 90,3 kb
- Protein
- 3 972 aminokyselin
- Další názvy
- TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
- Předchozí symboly
- MLL
- Transkript MANE Select
- ENST00000534358.8NM_001197104.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KMT2A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KMT2A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je KMT2A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 16,6 kb z 90,3 kb genu; 11 919 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KMT2A
247
pozic v genu KMT2A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 90,3 kb genu KMT2A, včetně intronů, nikoli jen 16,6 kb exonů.
Rysy spojené s KMT2A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KMT2A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Monobrow
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Broad lateral eyebrow
Zobrazit ještě 28 rysů
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Drooping brow
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Round face
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Short nose
- Webbed neck
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KMT2A: lysine methyltransferase 2A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kmt2a
Dante Labs. Gen KMT2A: lysine methyltransferase 2A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kmt2a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů