Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HMBS

hydroxymethylbilane synthase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.3
Souřadnice
Chromozom 11: 119 084 881–119 093 549 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 8,7 kb
Protein
361 aminokyselin
Předchozí symboly
PBGD, UPS, PORC
Transkript MANE Select
ENST00000652429.1NM_000190.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

Jak je HMBS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u HMBS. HMBS a 29 genů poblíž na chromozomu 11, od 118 589 215 do 119 589 214.Chromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, řetězec dopřednémARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, řetězec dopřednémPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, řetězec zpětnémTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, řetězec zpětnémDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, řetězec dopřednémCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, řetězec zpětnémBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, řetězec dopřednémUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, řetězec dopřednémCENATAC: 118 998 051–119 015 811, řetězec dopřednémRPS25: 119 014 665–119 018 724, řetězec zpětnémRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, řetězec dopřednémTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, řetězec zpětnémSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, řetězec zpětnémVPS11: 119 067 789–119 082 753, řetězec dopřednémVPS11HMBS: 119 084 881–119 093 549, řetězec dopřednémHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, řetězec zpětnémH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, řetězec zpětnémDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, řetězec dopřednémHINFP: 119 121 509–119 136 059, řetězec dopřednémABCG4: 119 149 029–119 162 653, řetězec dopřednémABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, řetězec dopřednémNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, řetězec dopřednémNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, řetězec zpětnémDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, řetězec dopřednémCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, řetězec zpětnémMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, řetězec dopřednémRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, řetězec zpětnémC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, řetězec zpětnémMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, řetězec zpětnémUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, řetězec zpětnémTHY1Schéma HMBS: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 119 084 881–119 085 066, 186 bázíExon 2: 119 088 255–119 088 308, 54 bázíExon 3: 119 088 635–119 088 707, 73 bázíExon 4: 119 089 082–119 089 131, 50 bázíExon 5: 119 089 217–119 089 272, 56 bázíExon 6: 119 089 683–119 089 760, 78 bázíExon 7: 119 089 990–119 090 067, 78 bázíExon 8: 119 090 190–119 090 265, 76 bázíExon 9: 119 091 413–119 091 526, 114 bázíExon 10: 119 092 125–119 092 163, 39 bázíExon 11: 119 092 404–119 092 523, 120 bázíExon 12: 119 092 758–119 092 811, 54 bázíExon 13: 119 092 935–119 093 021, 87 bázíExon 14: 119 093 110–119 093 549, 440 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 8,7 kb genu; 1 086 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HMBS

39

pozic v genu HMBS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,7 kb genu HMBS, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HMBS: hydroxymethylbilane synthase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hmbs

Vancouver

Dante Labs. Gen HMBS: hydroxymethylbilane synthase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hmbs

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test