Gen
REV3L
REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit
- HGNC 9968↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000009413↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5980↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6q21
- Souřadnice
- Chromozom 6: 111 299 033–111 483 218 (GRCh38)
- Exony
- 32 exonů na 184,2 kb
- Protein
- 3 130 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- POLZ, REV3
- Transkript MANE Select
- ENST00000368802.8NM_001372078.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
Přečtěte si REV3L i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hypogonadotropic Hypogonadism
- Mobius SyndromeAutozomálně dominantní
Moebius syndrome is a very rare congenital cranial dysinnervation disorder characterized by complete or incomplete facial paralysis in association with bilateral palsy of the abducens nerve causing impairment of ocular abduction. The syndrome also includes various other congenital anomalies.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je REV3L uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,7 kb z 184,2 kb genu; 9 393 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
Rysy spojené s REV3L
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit REV3L. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Expressionless face
- Open mouth
- Drooping lower lip
- Abnormality of the sense of smell
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
Zobrazit ještě 5 rysů
Abnormality of limbs
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Club feet
- Short fingers or toes
- Abnormal morphology of ulna
- Absent hand
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rev3l
Dante Labs. Gen REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rev3l
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů