Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.1
Souřadnice
Chromozom 6: 42 984 570–43 012 342 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 27,8 kb
Protein
602 aminokyselin
Další názvy
B56D, B56delta
Transkript MANE Select
ENST00000485511.6NM_006245.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PPP2R5D uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u PPP2R5D. PPP2R5D a 28 genů poblíž na chromozomu 6, od 42 498 456 do 43 498 455.Chromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, řetězec dopřednémUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, řetězec zpětnémPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, řetězec zpětnémTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, řetězec dopřednémBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, řetězec dopřednémRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, řetězec zpětnémPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, řetězec dopřednémPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, řetězec dopřednémCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, řetězec zpětnémPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, řetězec dopřednémGNMTPPP2R5D: 42 984 570–43 012 342, řetězec dopřednémPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, řetězec zpětnémMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, řetězec dopřednémKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, řetězec dopřednémRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, řetězec zpětnémKLC4: 43 040 777–43 075 099, řetězec dopředném: 43 051 066–43 058 185, řetězec zpětnémMRPL2: 43 054 029–43 059 464, řetězec zpětnémPTK7: 43 076 256–43 161 719, řetězec dopřednémPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, řetězec dopřednémSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, řetězec dopřednémCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, řetězec zpětnémDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, řetězec dopřednémTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, řetězec dopřednémSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, řetězec zpětnémCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, řetězec zpětnémZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, řetězec dopřednémABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, řetězec zpětnémDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, řetězec dopřednémTJAP1Schéma PPP2R5D: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 42 984 570–42 984 704, 135 bázíExon 2: 42 989 611–42 989 688, 78 bázíExon 3: 43 006 463–43 006 679, 217 bázíExon 4: 43 006 911–43 007 110, 200 bázíExon 5: 43 007 196–43 007 306, 111 bázíExon 6: 43 007 414–43 007 506, 93 bázíExon 7: 43 007 935–43 008 065, 131 bázíExon 8: 43 008 201–43 008 260, 60 bázíExon 9: 43 008 367–43 008 475, 109 bázíExon 10: 43 008 693–43 008 746, 54 bázíExon 11: 43 009 057–43 009 227, 171 bázíExon 12: 43 009 322–43 009 449, 128 bázíExon 13: 43 010 468–43 010 569, 102 bázíExon 14: 43 010 664–43 010 736, 73 bázíExon 15: 43 010 881–43 010 997, 117 bázíExon 16: 43 011 149–43 012 342, 1 194 bází151015165′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3 kb z 27,8 kb genu; 1 809 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PPP2R5D

    16

    pozic v genu PPP2R5D, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 27,8 kb genu PPP2R5D, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PPP2R5D: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PPP2R5D: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppp2r5d

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test