Gen
SEPTIN9
septin 9
- HGNC 7323↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000184640↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10801↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q25.3
- Souřadnice
- Chromozom 17: 77 281 499–77 500 593 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 219,1 kb
- Protein
- 586 aminokyselin
- Další názvy
- MSF1, KIAA0991, PNUTL4, AF17q25, SeptD1
- Předchozí symboly
- MSF, SEPT9
- Transkript MANE Select
- ENST00000427177.6NM_001113491.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SEPTIN9 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SEPTIN9. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SEPTIN9 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,7 kb z 219,1 kb genu; 1 761 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SEPTIN9
1
pozice v genu SEPTIN9, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 219,1 kb genu SEPTIN9, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.
Rysy spojené s SEPTIN9
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SEPTIN9. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Pins and needles feeling
- Abnormal speech pattern
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Numbness
- Peripheral neuropathy
- Axonal degeneration
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SEPTIN9: septin 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/septin9
Dante Labs. Gen SEPTIN9: septin 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/septin9
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů