Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q11.21
Souřadnice
Chromozom 8: 48 917 598–48 921 429 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 3,8 kb
Protein
268 aminokyselin
Další názvy
SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
Předchozí symboly
SLUG
Transkript MANE Select
ENST00000020945.4NM_003068.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Waardenburg Syndrome

    • A group of conditions (types 1 to 4) causing hearing loss and pigment changes of the hair, skin and eyes, caused by genes such as PAX3, MITF, SOX10, EDNRB and EDN3.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SNAI2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 8, se závorkou u SNAI2. SNAI2 a 2 genů poblíž na chromozomu 8, od 48 419 514 do 49 419 513.Chromozom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCLXN: 48 710 789–48 735 311, řetězec zpětnémCLXNSNAI2: 48 917 598–48 921 429, řetězec zpětnémSNAI2PPDPFL: 49 054 311–49 076 093, řetězec dopřednémPPDPFLSchéma SNAI2: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 3: 48 917 598–48 918 988, 1 391 bázíExon 2: 48 919 896–48 920 441, 546 bázíExon 1: 48 921 187–48 921 429, 243 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 3,8 kb genu; 807 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNAI2: snail family transcriptional repressor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/snai2

Vancouver

Dante Labs. Gen SNAI2: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/snai2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test