Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 3 506 311–3 538 334 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 32 kb
Protein
493 aminokyselin
Další názvy
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
Transkript MANE Select
ENST00000441788.7NM_016263.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je FZR1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 19, se závorkou u FZR1. FZR1 a 29 genů poblíž na chromozomu 19, od 3 022 323 do 4 022 322.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2 997 632–3 047 635, řetězec zpětnémTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, řetězec zpětnémTLE5GNA11: 3 094 320–3 124 001, řetězec dopřednémGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, řetězec dopřednémGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, řetězec dopřednémS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, řetězec dopřednémNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, řetězec dopřednémCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, řetězec dopřednémNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, řetězec zpětnémSMIM44: 3 482 110–3 483 441, řetězec zpětnémSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, řetězec zpětnémDOHHFZR1: 3 506 311–3 538 334, řetězec dopřednémFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, řetězec zpětnémMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, řetězec dopřednémTEKTIP1HMG20B: 3 572 692–3 579 088, řetězec dopřednémHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, řetězec dopřednémGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, řetězec zpětnémCACTIN: 3 610 643–3 626 833, řetězec zpětnémCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, řetězec zpětnémPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, řetězec dopřednémTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, řetězec zpětnémAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, řetězec dopřednémMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, řetězec zpětnémRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, řetězec zpětnémMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, řetězec zpětnémZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, řetězec dopřednémATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, řetězec dopřednémNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, řetězec zpětnémDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, řetězec zpětnémEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, řetězec dopřednémPIAS4Schéma FZR1: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 3 506 311–3 506 474, 164 bázíExon 2: 3 522 956–3 523 058, 103 bázíExon 3: 3 525 868–3 525 993, 126 bázíExon 4: 3 526 120–3 526 183, 64 bázíExon 5: 3 526 259–3 526 386, 128 bázíExon 6: 3 526 980–3 527 062, 83 bázíExon 7: 3 527 631–3 527 814, 184 bázíExon 8: 3 530 792–3 530 857, 66 bázíExon 9: 3 531 714–3 531 816, 103 bázíExon 10: 3 531 911–3 532 095, 185 bázíExon 11: 3 532 417–3 532 650, 234 bázíExon 12: 3 533 294–3 533 398, 105 bázíExon 13: 3 534 421–3 534 513, 93 bázíExon 14: 3 534 795–3 538 334, 3 540 bází124681012145′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,2 kb z 32 kb genu; 1 482 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FZR1: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FZR1: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fzr1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test