Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPS19

ribosomal protein S19

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 41 860 255–41 872 925 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 12,7 kb
Protein
145 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
S19, eS19, DBA
Předchozí symboly
LOH19CR1
Transkript MANE Select
ENST00000598742.6NM_001022.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autozomálně dominantní

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RPS19 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u RPS19. RPS19 a 36 genů poblíž na chromozomu 19, od 41 366 590 do 42 366 589.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, řetězec dopřednémTMEM91: 41 350 885–41 384 742, řetězec dopřednémEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, řetězec zpětnémBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, řetězec dopřednémBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, řetězec zpětnémB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, řetězec zpětnémDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, řetězec dopřednémERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, řetězec dopřednémCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, řetězec zpětnémCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, řetězec zpětnémCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, řetězec dopřednémCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, řetězec dopřednémCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, řetězec dopřednémCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, řetězec dopřednémCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, řetězec zpětnémLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, řetězec dopřednémDMRTC2RPS19: 41 860 255–41 872 925, řetězec dopřednémRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, řetězec dopřednémCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, řetězec dopřednémARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, řetězec zpětnémERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, řetězec zpětnémRABAC1: 41 956 879–41 994 232, řetězec zpětnémATP1A3: 41 966 582–41 997 497, řetězec zpětnémATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, řetězec zpětnémGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, řetězec dopřednémZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, řetězec zpětnémPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, řetězec zpětnémDEDD2: 42 215 133–42 232 149, řetězec zpětnémZNF526: 42 216 774–42 231 887, řetězec dopřednémZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, řetězec zpětnémGSK3A: 42 234 583–42 255 132, řetězec zpětnémERF: 42 247 569–42 255 172, řetězec zpětnémCIC: 42 268 508–42 295 801, řetězec dopřednémCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, řetězec zpětnémPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, řetězec dopřednémPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, řetězec dopřednémTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, řetězec dopřednémMEGF8Schéma RPS19: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 41 860 255–41 860 289, 35 bázíExon 2: 41 860 775–41 860 845, 71 bázíExon 3: 41 861 112–41 861 212, 101 bázíExon 4: 41 869 031–41 869 214, 184 bázíExon 5: 41 869 699–41 869 753, 55 bázíExon 6: 41 871 351–41 872 925, 1 575 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 12,7 kb genu; 438 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RPS19

62

pozic v genu RPS19, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,7 kb genu RPS19, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPS19: ribosomal protein S19. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rps19

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS19: ribosomal protein S19 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rps19

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test