Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KLHL41

kelch like family member 41

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.1
Souřadnice
Chromozom 2: 169 509 702–169 526 258 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 16,6 kb
Protein
606 aminokyselin
Další názvy
SARCOSIN, Krp1
Předchozí symboly
KBTBD10
Transkript MANE Select
ENST00000284669.2NM_006063.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KLHL41 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u KLHL41. KLHL41 a 13 genů poblíž na chromozomu 2, od 169 017 980 do 170 017 979.Chromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, řetězec zpětnémABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, řetězec dopřednémDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, řetězec zpětnémLRP2: 169 479 480–169 525 922, řetězec dopřednémBBS5: 169 479 480–169 509 452, řetězec dopřednémBBS5KLHL41: 169 509 702–169 526 258, řetězec dopřednémKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, řetězec zpětnémFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, řetězec dopřednémPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, řetězec zpětnémCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, řetězec dopřednémPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, řetězec dopřednémKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, řetězec dopřednémSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, řetězec zpětnémMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, řetězec dopřednémUBR3Schéma KLHL41: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 169 509 702–169 510 888, 1 187 bázíExon 2: 169 514 574–169 514 731, 158 bázíExon 3: 169 514 854–169 514 961, 108 bázíExon 4: 169 518 190–169 518 375, 186 bázíExon 5: 169 520 861–169 521 007, 147 bázíExon 6: 169 525 585–169 526 258, 674 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 16,6 kb genu; 1 821 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KLHL41

25

pozic v genu KLHL41, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,6 kb genu KLHL41, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KLHL41: kelch like family member 41. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. Gen KLHL41: kelch like family member 41 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/klhl41

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test