Gen
CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
- HGNC 1738↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198752↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9578↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 14q32.32
- Souřadnice
- Chromozom 14: 102 932 380–103 057 549 (GRCh38)
- Exony
- 37 exonů na 125,2 kb
- Protein
- 1 711 aminokyselin
- Další názvy
- MRCKB, KIAA1124
- Transkript MANE Select
- ENST00000361246.7NM_006035.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CDC42BPB i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CDC42BPB. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CDC42BPB uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,8 kb z 125,2 kb genu; 5 136 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CDC42BPB
23
pozic v genu CDC42BPB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 125,2 kb genu CDC42BPB, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.
Rysy spojené s CDC42BPB
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CDC42BPB. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of front tooth
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cystic hygroma
Zobrazit ještě 29 rysů
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Hooded eyelid
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad foot
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Pes valgus
- Short 4th long bone of foot
- Short 5th long bone of foot
- Short finger
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CDC42BPB: CDC42 binding protein kinase beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdc42bpb
Dante Labs. Gen CDC42BPB: CDC42 binding protein kinase beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdc42bpb
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů