Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ATP5PO

ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.11
Souřadnice
Chromozom 21: 33 903 453–33 915 804 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 12,4 kb
Protein
213 aminokyselin
Další názvy
OSCP, ATPO
Předchozí symboly
ATP5O
Transkript MANE Select
ENST00000290299.7NM_001697.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je ATP5PO uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 21, se závorkou u ATP5PO. ATP5PO a 15 genů poblíž na chromozomu 21, od 33 409 629 do 34 409 628.Chromozom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbIFNGR2: 33 403 205–33 479 348, řetězec dopřednémIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, řetězec zpětnémTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, řetězec zpětnémDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, řetězec zpětnémGARTSON: 33 542 214–33 577 481, řetězec dopřednémSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, řetězec zpětnémDONSON: 33 584 687–33 931 607, řetězec zpětnémCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, řetězec zpětnémCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, řetězec dopřednémITSN1ATP5PO: 33 903 453–33 915 804, řetězec zpětnémATP5POMRPS6: 34 072 889–34 362 252, řetězec dopřednémMRPS6SLC5A3: 34 073 509–34 106 260, řetězec dopřednémSLC5A3: 34 073 509–34 143 037, řetězec dopřednémKCNE2: 34 180 729–34 371 390, řetězec dopřednémKCNE2SMIM11: 34 375 107–34 416 961, řetězec dopřednémSMIM11C21orf140: 34 400 112–34 401 072, řetězec zpětnémC21orf140Schéma ATP5PO: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 7: 33 903 453–33 903 639, 187 bázíExon 6: 33 903 935–33 904 021, 87 bázíExon 5: 33 907 341–33 907 453, 113 bázíExon 4: 33 909 082–33 909 211, 130 bázíExon 3: 33 912 289–33 912 399, 111 bázíExon 2: 33 914 450–33 914 500, 51 bázíExon 1: 33 915 728–33 915 804, 77 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 12,4 kb genu; 642 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ATP5PO

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATP5PO. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP5PO: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp5po

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP5PO: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp5po

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test