Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q25.3
Souřadnice
Chromozom 1: 184 690 237–184 754 858 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 64,6 kb
Protein
932 aminokyselin
Předchozí symboly
C1orf22
Transkript MANE Select
ENST00000318130.13NM_025191.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je EDEM3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u EDEM3. EDEM3 a 5 genů poblíž na chromozomu 1, od 184 222 548 do 185 222 547.Chromozom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb185 Mb185,2 MbC1orf21: 184 386 067–184 629 019, řetězec dopřednémC1orf21EDEM3: 184 690 237–184 754 858, řetězec zpětnémEDEM3NIBAN1: 184 790 724–184 974 660, řetězec zpětnémNIBAN1RNF2: 185 044 865–185 102 850, řetězec dopřednémRNF2TRMT1L: 185 118 085–185 157 072, řetězec zpětnémTRMT1LSWT1: 185 156 103–185 292 205, řetězec dopřednémSWT1Schéma EDEM3: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 184 690 237–184 694 472, 4 236 bázíExon 19: 184 702 811–184 702 996, 186 bázíExon 18: 184 706 643–184 706 808, 166 bázíExon 17: 184 708 153–184 708 344, 192 bázíExon 16: 184 710 394–184 710 547, 154 bázíExon 15: 184 711 723–184 711 877, 155 bázíExon 14: 184 712 433–184 712 598, 166 bázíExon 13: 184 716 888–184 717 012, 125 bázíExon 12: 184 717 540–184 717 623, 84 bázíExon 11: 184 719 162–184 719 245, 84 bázíExon 10: 184 719 443–184 719 568, 126 bázíExon 9: 184 721 289–184 721 386, 98 bázíExon 8: 184 723 751–184 723 856, 106 bázíExon 7: 184 726 255–184 726 389, 135 bázíExon 6: 184 732 837–184 732 990, 154 bázíExon 5: 184 734 531–184 734 643, 113 bázíExon 4: 184 737 025–184 737 064, 40 bázíExon 3: 184 737 611–184 737 711, 101 bázíExon 2: 184 749 547–184 749 592, 46 bázíExon 1: 184 754 489–184 754 858, 370 bází201816141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,8 kb z 64,6 kb genu; 2 799 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte EDEM3

    4

    pozic v genu EDEM3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 64,6 kb genu EDEM3, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen EDEM3: ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/edem3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen EDEM3: ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/edem3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test