Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.1
Souřadnice
Chromozom 2: 174 747 592–174 764 472 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 16,9 kb
Protein
457 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
CHRNA
Transkript MANE Select
ENST00000348749.9NM_000079.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome 1aAutozomálně dominantní

      Any congenital myasthenic syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the CHRNA1 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CHRNA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u CHRNA1. CHRNA1 a 8 genů poblíž na chromozomu 2, od 174 256 032 do 175 256 031.Chromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174 334 948–174 338 707, řetězec dopřednémSP9CIRSR: 174 346 961–174 395 712, řetězec zpětnémCIRSRSCRN3: 174 395 724–174 432 340, řetězec dopřednémSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, řetězec zpětnémGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, řetězec zpětnémWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 764 472, řetězec zpětnémCHRNA1CHN1: 174 797 579–175 005 405, řetězec zpětnémCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, řetězec zpětnémATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, řetězec zpětnémATP5MC3Schéma CHRNA1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 174 747 592–174 748 255, 664 bázíExon 8: 174 748 580–174 748 819, 240 bázíExon 7: 174 749 946–174 750 169, 224 bázíExon 6: 174 753 503–174 753 740, 238 bázíExon 5: 174 754 219–174 754 414, 196 bázíExon 4: 174 757 566–174 757 675, 110 bázíExon 3: 174 759 331–174 759 375, 45 bázíExon 2: 174 759 488–174 759 633, 146 bázíExon 1: 174 764 352–174 764 472, 121 bází9864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 16,9 kb genu; 1 374 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHRNA1

34

pozic v genu CHRNA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,9 kb genu CHRNA1, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHRNA1: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. Gen CHRNA1: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chrna1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test