Gen
GNPNAT1
glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1
- HGNC 19980↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000100522↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 64841↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 14q22.1
- Souřadnice
- Chromozom 14: 52 775 193–52 791 607 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 16,4 kb
- Protein
- 184 aminokyselin
- Další názvy
- Gpnat1, FLJ10607
- Transkript MANE Select
- ENST00000216410.8NM_198066.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GNPNAT1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GNPNAT1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je GNPNAT1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,9 kb z 16,4 kb genu; 555 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s GNPNAT1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GNPNAT1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GNPNAT1: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnpnat1
Dante Labs. Gen GNPNAT1: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnpnat1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů