Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYL2

myosin light chain 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.11
Souřadnice
Chromozom 12: 110 910 845–110 920 579 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 9,7 kb
Protein
166 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CMH10
Transkript MANE Select
ENST00000228841.15NM_000432.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hypertrophic Cardiomyopathy

      • Autozomálně dominantní

        Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
        Co přináší znalost

        Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

    Dědičnost

    Autozomálně dominantní
    Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

    Jak je MYL2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Varianty se stránkou
    Chromozom 12, se závorkou u MYL2. MYL2 a 13 genů poblíž na chromozomu 12, od 110 415 712 do 111 415 711.Chromozom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110 434 436–110 450 422, řetězec zpětnémARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, řetězec zpětnémGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, řetězec dopřednémFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, řetězec zpětnémVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, řetězec dopřednémRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, řetězec zpětnémPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, řetězec dopřednémTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, řetězec zpětnémHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, řetězec zpětnémPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, řetězec dopřednémCCDC63MYL2: 110 910 845–110 920 579, řetězec zpětnémMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, řetězec dopřednémCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, řetězec zpětnémPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, řetězec dopřednémSH2B3Schéma MYL2: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 110 910 845–110 911 175, 331 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 110 913 096–110 913 144, 49 bázíExon 5: 110 913 246–110 913 324, 79 bázíExon 4: 110 914 186–110 914 290, 105 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 110 915 715–110 915 790, 76 bázíExon 2: 110 919 104–110 919 193, 90 bází. 2 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 110 920 527–110 920 579, 53 bází76543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,8 kb z 9,7 kb genu; 501 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MYL2

    20

    pozic v genu MYL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 9,7 kb genu MYL2, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

    Varianty se stránkou (5)

    Varianty genu MYL2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

    VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
    G162Ec.485G>AExon 7110 911 093Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
    c.403-1G>CIntron 6110 911 176Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
    E22Kc.64G>AExon 2110 919 133Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
    F18Lc.52T>CExon 2110 919 145Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
    R58Qc.173G>AExon 4110 914 287Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MYL2: myosin light chain 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MYL2: myosin light chain 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myl2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test