Gen
WDR11
WD repeat domain 11
- HGNC 13831↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000120008↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55717↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q26.12
- Souřadnice
- Chromozom 10: 120 851 362–120 909 524 (GRCh38)
- Exony
- 29 exonů na 58,2 kb
- Protein
- 1 224 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
- Předchozí symboly
- BRWD2
- Transkript MANE Select
- ENST00000263461.11NM_018117.12
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si WDR11 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Hypogonadotropic Hypogonadism
Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Intellectual Disability
Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je WDR11 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,5 kb z 58,2 kb genu; 3 675 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte WDR11
8
pozic v genu WDR11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 58,2 kb genu WDR11, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- SOX3SRY-box transcription factor 3Sdílí 2 onemocnění
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Sdílí 1 onemocnění
- ADKadenosine kinaseSdílí 1 onemocnění
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxSdílí 1 onemocnění
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Sdílí 1 onemocnění
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Sdílí 1 onemocnění
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseSdílí 1 onemocnění
- ANK3ankyrin 3Sdílí 1 onemocnění
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Sdílí 1 onemocnění
- ANOS1anosmin 1Sdílí 1 onemocnění
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Sdílí 1 onemocnění
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s WDR11
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit WDR11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Hyposmia
- Lost smell
- High palate
- Small retruded chin
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen WDR11: WD repeat domain 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wdr11
Dante Labs. Gen WDR11: WD repeat domain 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wdr11
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů