Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RYR1

ryanodine receptor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 38 433 691–38 587 564 (GRCh38)
Exony
106 exonů na 153,9 kb
Protein
5 038 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
RYR, PPP1R137
Předchozí symboly
MHS, MHS1, CCO
Transkript MANE Select
ENST00000359596.8NM_000540.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • RYR1-related myopathy

      Muscle disorders caused by RYR1 variants, including central core and multi-minicore disease, ranging from mild weakness to severe congenital myopathy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      People with RYR1 variants may be at risk of malignant hyperthermia, so their anesthetist should be told before any surgery.

  • Malignant Hyperthermia Susceptibility

    • Autozomálně dominantní

      An inherited muscle condition, mainly caused by changes in RYR1 or CACNA1S, in which volatile anaesthetic gases or suxamethonium can trigger a rapid rise in body temperature, muscle rigidity and muscle breakdown.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Telling the anaesthetist allows non-triggering anaesthesia to be used, which largely prevents reactions; relatives may also be at risk.

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RYR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 19, se závorkou u RYR1. RYR1 a 33 genů poblíž na chromozomu 19, od 38 010 628 do 39 010 627.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, řetězec dopřednémSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, řetězec zpětnémDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, řetězec dopřednémSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, řetězec zpětném: 38 289 151–38 304 910, řetězec dopřednémYIF1B: 38 303 558–38 317 273, řetězec zpětnémYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, řetězec dopřednémC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, řetězec dopřednémKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, řetězec dopřednémPSMD8: 38 374 563–38 383 850, řetězec dopřednémGGN: 38 384 267–38 388 274, řetězec zpětnémGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, řetězec dopřednémSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, řetězec dopřednémTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, řetězec zpětnémRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 587 564, řetězec dopřednémRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, řetězec zpětnémMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, řetězec dopřednémEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, řetězec dopřednémACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, řetězec zpětnémCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, řetězec zpětnémLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, řetězec dopřednémLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, řetězec zpětnémLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, řetězec zpětnémECH1: 38 817 471–38 840 178, řetězec zpětnémHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, řetězec zpětnémRINL: 38 867 830–38 878 275, řetězec zpětnémRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, řetězec zpětnémSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, řetězec dopřednémNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, řetězec zpětnémCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, řetězec zpětnémSARS2: 38 915 404–38 949 855, řetězec zpětnémMRPS12: 38 930 917–38 937 406, řetězec dopřednémFBXO17: 38 941 401–38 976 773, řetězec zpětnémFBXO27: 38 990 714–39 033 773, řetězec zpětnémFBXO27Schéma RYR1: 106 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 57: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 58: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 61: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 63: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 67: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 68: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 70: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 71: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 72: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 73: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 74: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 75: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 79: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 82: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 84: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 85: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 87: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 88: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 89: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 90: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 91: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 93: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 94: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 95: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 98: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 99: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 100: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 101: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 102: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 103: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 104: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 105: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 106: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 38 433 691–38 433 874, 184 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 38 440 745–38 440 864, 120 bází. 3 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 38 442 349–38 442 453, 105 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 38 443 558–38 443 632, 75 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 38 443 718–38 443 796, 79 bázíExon 6: 38 444 149–38 444 261, 113 bází. 6 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 38 444 584–38 444 677, 94 bázíExon 8: 38 446 472–38 446 565, 94 bázíExon 9: 38 446 694–38 446 768, 75 bází. 2 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 38 448 355–38 448 511, 157 bázíExon 11: 38 448 649–38 448 813, 165 bází. 4 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 38 451 764–38 451 885, 122 bází. 3 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 38 452 819–38 453 014, 196 bází. 2 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 38 455 235–38 455 370, 136 bází. 2 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 38 455 451–38 455 546, 96 bází. 7 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 38 455 633–38 455 751, 119 bázíExon 17: 38 457 497–38 457 630, 134 bází. 3 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 38 458 051–38 458 292, 242 bázíExon 19: 38 459 146–38 459 338, 193 bázíExon 20: 38 460 375–38 460 591, 217 bází. 2 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 21: 38 463 423–38 463 527, 105 bázíExon 22: 38 463 747–38 463 850, 104 bázíExon 23: 38 464 639–38 464 722, 84 bázíExon 24: 38 466 091–38 466 398, 308 bází. 2 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 25: 38 467 610–38 467 812, 203 bázíExon 26: 38 468 966–38 469 140, 175 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 26. Vypsat jeExon 27: 38 469 305–38 469 513, 209 bázíExon 28: 38 473 377–38 473 771, 395 bázíExon 29: 38 475 318–38 475 450, 133 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 29. Vypsat jeExon 30: 38 477 710–38 477 870, 161 bázíExon 31: 38 478 435–38 478 600, 166 bázíExon 32: 38 483 027–38 483 113, 87 bázíExon 33: 38 483 290–38 483 516, 227 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 33. Vypsat jeExon 34: 38 485 590–38 486 202, 613 bází. 3 variant se stránkou v exonu 34. Vypsat jeExon 35: 38 489 177–38 489 443, 267 bázíExon 36: 38 490 076–38 490 276, 201 bázíExon 37: 38 490 621–38 490 732, 112 bázíExon 38: 38 492 490–38 492 636, 147 bázíExon 39: 38 494 352–38 494 625, 274 bází. 7 variant se stránkou v exonu 39. Vypsat jeExon 40: 38 496 215–38 496 329, 115 bází. 3 variant se stránkou v exonu 40. Vypsat jeExon 41: 38 496 409–38 496 541, 133 bází. 2 variant se stránkou v exonu 41. Vypsat jeExon 42: 38 496 860–38 496 954, 95 bází. 2 variant se stránkou v exonu 42. Vypsat jeExon 43: 38 499 108–38 499 243, 136 bází. 2 variant se stránkou v exonu 43. Vypsat jeExon 44: 38 499 635–38 499 821, 187 bází. 11 variant se stránkou v exonu 44. Vypsat jeExon 45: 38 499 908–38 500 016, 109 bází. 9 variant se stránkou v exonu 45. Vypsat jeExon 46: 38 500 606–38 500 726, 121 bází. 6 variant se stránkou v exonu 46. Vypsat jeExon 47: 38 500 821–38 500 990, 170 bází. 3 variant se stránkou v exonu 47. Vypsat jeExon 48: 38 502 507–38 502 727, 221 bázíExon 49: 38 502 880–38 502 970, 91 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 49. Vypsat jeExon 50: 38 504 220–38 504 360, 141 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 50. Vypsat jeExon 51: 38 504 748–38 504 911, 164 bází. 3 variant se stránkou v exonu 51. Vypsat jeExon 52: 38 505 003–38 505 081, 79 bázíExon 53: 38 505 309–38 505 398, 90 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 53. Vypsat jeExon 54: 38 505 806–38 505 946, 141 bázíExon 55: 38 506 303–38 506 377, 75 bázíExon 56: 38 506 471–38 506 546, 76 bázíExon 57: 38 506 829–38 506 952, 124 bázíExon 58: 38 507 712–38 507 827, 116 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 58. Vypsat jeExon 59: 38 510 498–38 510 565, 68 bázíExon 60: 38 510 660–38 510 781, 122 bázíExon 61: 38 511 561–38 511 610, 50 bázíExon 62: 38 512 072–38 512 132, 61 bázíExon 63: 38 512 245–38 512 483, 239 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 63. Vypsat jeExon 64: 38 515 026–38 515 107, 82 bázíExon 65: 38 516 087–38 516 217, 131 bázíExon 66: 38 517 359–38 517 691, 333 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 66. Vypsat jeExon 67: 38 519 214–38 519 454, 241 bází. 2 variant se stránkou v exonu 67. Vypsat jeExon 68: 38 523 028–38 523 115, 88 bázíExon 69: 38 523 217–38 523 309, 93 bázíExon 70: 38 523 915–38 523 929, 15 bázíExon 71: 38 525 332–38 525 502, 171 bázíExon 72: 38 526 993–38 527 052, 60 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 72. Vypsat jeExon 73: 38 527 647–38 527 784, 138 bázíExon 74: 38 528 306–38 528 418, 113 bázíExon 75: 38 528 599–38 528 695, 97 bázíExon 76: 38 528 951–38 529 057, 107 bázíExon 77: 38 532 490–38 532 541, 52 bázíExon 78: 38 532 671–38 532 736, 66 bázíExon 79: 38 534 720–38 534 819, 100 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 79. Vypsat jeExon 80: 38 535 141–38 535 220, 80 bázíExon 81: 38 535 316–38 535 392, 77 bázíExon 82: 38 535 997–38 536 070, 74 bázíExon 83: 38 536 750–38 536 767, 18 bázíExon 84: 38 537 880–38 537 960, 81 bázíExon 85: 38 543 347–38 543 435, 89 bází. 2 variant se stránkou v exonu 85. Vypsat jeExon 86: 38 543 532–38 543 660, 129 bázíExon 87: 38 543 771–38 543 875, 105 bází. 2 variant se stránkou v exonu 87. Vypsat jeExon 88: 38 546 445–38 546 526, 82 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 88. Vypsat jeExon 89: 38 548 233–38 548 420, 188 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 89. Vypsat jeExon 90: 38 561 113–38 561 454, 342 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 90. Vypsat jeExon 91: 38 564 959–38 565 771, 813 bází. 3 variant se stránkou v exonu 91. Vypsat jeExon 92: 38 566 911–38 566 987, 77 bázíExon 93: 38 567 773–38 567 917, 145 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 93. Vypsat jeExon 94: 38 570 607–38 570 693, 87 bázíExon 95: 38 572 019–38 572 270, 252 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 95. Vypsat jeExon 96: 38 573 177–38 573 307, 131 bázíExon 97: 38 575 919–38 575 961, 43 bázíExon 98: 38 577 918–38 578 048, 131 bází. 2 variant se stránkou v exonu 98. Vypsat jeExon 99: 38 578 144–38 578 204, 61 bázíExon 100: 38 579 982–38 580 128, 147 bází. 2 variant se stránkou v exonu 100. Vypsat jeExon 101: 38 580 370–38 580 504, 135 bází. 5 variant se stránkou v exonu 101. Vypsat jeExon 102: 38 584 943–38 585 099, 157 bází. 4 variant se stránkou v exonu 102. Vypsat jeExon 103: 38 585 938–38 586 002, 65 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 103. Vypsat jeExon 104: 38 586 091–38 586 191, 101 bází. 2 variant se stránkou v exonu 104. Vypsat jeExon 105: 38 586 525–38 586 576, 52 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 105. Vypsat jeExon 106: 38 587 325–38 587 564, 240 bází11020304050607080901001065′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 15,4 kb z 153,9 kb genu; 15 117 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RYR1

359

pozic v genu RYR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 153,9 kb genu RYR1, včetně intronů, nikoli jen 15,4 kb exonů.

Varianty se stránkou (141)

Varianty genu RYR1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A152Dc.455C>AExon 638 444 179Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A2200Vc.6599C>TExon 4038 496 265Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A2350Tc.7048G>AExon 4438 499 655Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A2428Tc.7282G>AExon 4538 499 975Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A2437Vc.7310C>TExon 4538 500 003Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A4338Gfs*238c.13013_13032delExon 9138 565 341Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.742G>CExon 938 446 710Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.958-2_958delIntron 1038 448 646Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1021G>CExon 1138 448 712Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1925+1G>CIntron 1738 457 631Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 141 variant genu RYR1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RYR1: ryanodine receptor 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. Gen RYR1: ryanodine receptor 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ryr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test