Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHN1

chimerin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.1
Souřadnice
Chromozom 2: 174 798 809–175 005 381 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 206,6 kb
Protein
459 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Předchozí symboly
CHN, DURS2
Transkript MANE Select
ENST00000409900.9NM_001822.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

    • Duane Retraction SyndromeAutozomálně dominantní

      A condition in which sideways eye movement is limited and the eye retracts on certain movements; inherited forms are caused by changes in genes such as CHN1 and MAFB.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the cause informs recurrence risk and helps check for associated features in syndromic forms.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CHN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u CHN1. CHN1 a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 174 402 095 do 175 402 094.Chromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3: 174 395 724–174 432 340, řetězec dopřednémSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, řetězec zpětnémGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, řetězec zpětnémWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 787 935, řetězec zpětnémCHRNA1CHN1: 174 798 809–175 005 381, řetězec zpětnémCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, řetězec zpětnémATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, řetězec zpětnémATP5MC3Schéma CHN1: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 174 798 809–174 800 287, 1 479 bázíExon 12: 174 801 707–174 801 812, 106 bázíExon 11: 174 808 905–174 809 042, 138 bázíExon 10: 174 811 511–174 811 588, 78 bázíExon 9: 174 812 309–174 812 482, 174 bázíExon 8: 174 824 434–174 824 518, 85 bázíExon 7: 174 846 880–174 846 957, 78 bázíExon 6: 174 877 840–174 878 128, 289 bázíExon 5: 174 915 058–174 915 171, 114 bázíExon 4: 174 918 534–174 918 565, 32 bázíExon 3: 174 944 888–174 944 943, 56 bázíExon 2: 174 952 164–174 952 202, 39 bázíExon 1: 175 004 894–175 005 381, 488 bází1310515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 206,6 kb genu; 1 380 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHN1

3

pozic v genu CHN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 206,6 kb genu CHN1, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHN1: chimerin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CHN1: chimerin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test