Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.1
Souřadnice
Chromozom 1: 145 921 556–145 927 484 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 5,9 kb
Protein
174 aminokyselin
Další názvy
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Předchozí symboly
RBM8
Transkript MANE Select
ENST00000583313.7NM_005105.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Jak je RBM8A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u RBM8A. RBM8A a 21 genů poblíž na chromozomu 1, od 145 424 520 do 146 424 519.Chromozom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, řetězec zpětnémNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, řetězec dopřednémGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, řetězec zpětnémPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, řetězec dopřednémCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, řetězec zpětnémRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, řetězec dopřednémPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, řetězec dopřednémNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, řetězec zpětnémPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, řetězec zpětnémANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, řetězec zpětnémPEX11B: 145 911 348–145 918 747, řetězec zpětnémPEX11B: 145 917 714–145 926 741, řetězec zpětnémRBM8A: 145 921 556–145 927 484, řetězec zpětnémRBM8A: 145 927 258–145 977 811, řetězec dopřednémLIX1L: 145 933 423–145 958 055, řetězec zpětnémLIX1LPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, řetězec dopřednémANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, řetězec zpětnémTXNIP: 145 992 435–145 996 580, řetězec zpětnémHJV: 146 017 468–146 036 746, řetězec zpětnémHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, řetězec zpětnémNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, řetězec zpětnémNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, řetězec zpětnémPPIAL4HSchéma RBM8A: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 145 921 556–145 925 927, 4 372 bázíExon 5: 145 926 041–145 926 177, 137 bázíExon 4: 145 926 482–145 926 618, 137 bázíExon 3: 145 926 809–145 926 886, 78 bázíExon 2: 145 927 018–145 927 077, 60 bázíExon 1: 145 927 360–145 927 484, 125 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 5,9 kb genu; 525 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RBM8A

7

pozic v genu RBM8A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 7 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (7 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 5,9 kb genu RBM8A, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RBM8A: RNA binding motif protein 8A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. Gen RBM8A: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rbm8a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test